Hiperplasia suprarrenal congenita

Introducción.
Se entiende por hiperplasia suprarrenal congénita, un conjunto de trastornos o bloqueos enzimáticos determinados genéticamente. El problema principal radica en la disminución de la biosíntesis del cortisol, lo que condiciona aumento relativo de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) encargada de estimular la síntesis de esteroides, lo que permite suspender el mecanismo deretroalimentación negativo y liberar de forma exagerada adrenocorticotrofina (ACTH), con la siguiente hiperplasia suprarrenal.

El bloqueo no solo compromete la producción de cortisol, sino también la hipoproducción de o hiperproducción de hormonas sexuales y de mineralocorticoides; por lo tanto el cuadro clínico será versátil y estará logado al sitio e intensidad del bloqueo.
Se sabe que en cerca del95% de los casos la deficiencia enzimática se debe a la 21 hidroxilasa (21OH); esta enzima hidroliza la progesterona y la 17 hidroxiprogesterona (17-OHP) para formar 11 desoxicorticoesteroides que son indispensables para la síntesis de aldosterona y cortisol. La HSC suele catalogarse en una forma clásica o una más grave: como perdedora de sal o no perdedora de sal (virilizante).

Existen otrasvariedades clínicas, una de ellas por deficiencia de 11 β-hidroxilasa, la cual se encuentra en el 2 y 5% de los casos de HSC; el defecto enzimático conduce a virilización del feto femenino in utero y no da lugar a cambios en el género masculino; los efectos de la acumulación de deoxicorticosterona son del tipo mineral-corticoide. Hay también casos con deficiencia: la l7a-hidroxilasa, relacionadacon supresión de aldosterona y falta de diferenciación sexual masculina; también hay casos por déficit de 3 β-hidroxiesteroide deshidrogénero (3BHSD) que condiciona la HSC al bloquearse el paso de pregnenolona a progesterona, de 17-hidroxipregnenolona a 17-hidroprogesterona y de dehidroepiandrosterenasa a androstenediona, lo que impide la síntesis de cortisol, aldosterona y testosterona; en la formaclásica se presentan pérdida de sal y genitales ambiguos en los neonatos masculinos; el déficit total de esta enzima es incompatible con la vida.

Otras deficiencias enzimáticas son: la deficiencia de corticosterona metiloxidasa (CMO) que afecta la síntesis de mineralocorticoides, particularmente aldosterona. Cabe mencionar la hiperplasia lipoidea, que es la forma más severa de HSC.

Estalarga introducción a la HSC es pertinente, debido a las diferentes deficiencias enzimáticas que dan origen a la HSC y comparten aspectos clínicos a veces difíciles de reconocer.

MARCO TEÓRICO.
HIPERPLASIA SUPRARRENA CONGÉNITA
La hiperplasia congénita de las glándulas suprarrenales (HSC) en una enfermedad hereditaria, que se transmite con carácter autosómico recesivo y se caracteriza por ladisminución o ausencia de actividad de una de las cinco enzimas involucradas en la síntesis del cortisol en la corteza suprarrenal.
Como el cortisol es el principal esteroide suprarrenal regulador de la producción de ACTH y dado que la ACTH estimula el crecimiento y funcionamiento de la glándula suprarrenal un bloqueo en la síntesis de cortisol puede tener como consecuencia que se facilite lasecreción de andrógenos suprarrenales, de mineralocorticoides, o de ambos, dependiendo del lugar de bloqueo enzimático.
La HSC es el trastorno suprarrenal más frecuente de la lactancia y la niñez. El déficit enzimático parcial se puede expresar después de la adolescencia, sobre todo en las mujeres con hirsutismo y oligomenorrea pero con una mínima virilización. La hiperplasia suprarrenal congénita decomienzo tardío puede ser la causa de entre 5 y 25% de los casos de hirsutismo y oligomenorrea en la mujer.
Cada una de las fallas enzimáticas origina alteraciones hormonales y síntomas clínicos característicos. Cuando la disminución del cortisol es severa y se acompaña de baja producción de aldosterona, se presenta insuficiencia suprarrenal con pérdida de sal en el recién nacido, que puede...