Lisosomas

INTRODUCCIÓN
Los lisosomas son responsables de la degradación de los componentes que se han tornado obsoletos para la célula o el organismo, ellos degradan los polímeros a sus unidades monoméricas a través de sus enzimas que trabajan a valores de pH acido y en su conjunto se denominan hidrolasas acidas.
Estos organelos están involucrados en muchas enfermedades y síndromes que afectan alhombre que se producen por la falta o el mal funcionamiento de alguna de sus enzimas esto conlleva a la acumulación de sustancias en cantidades excesivas y perjudiciales para la célula.
En este trabajo vamos a estudiar algunas de estas enfermedades como la de Gaucher y en la enfermedad de células I, viendo sus causas, su forma de reconocer y diagnosticar, su incidencia en el mundo.

ENFERMEDADESLISOSOMALES
Hasta el presente se han descrito alrededor de 40 tipos de enfermedades por almacenamiento lisosomal y si se considera los diferentes subtipos llegan hasta 50. Para su descripción se agrupa a las enfermedades lisosomales bajo los nombres químicos de los sustratos no degradados que se acumulan, los grupos son: Lipidosis, y Mucopolisacaridosis
Lipidosis: son trastornos metabólicosheredados en el que cantidades perjudiciales de lípidos se acumulan en forma excesiva en algunas células del cuerpo y los tejidos. Las personas con estos defectos no producen suficiente enzimas necesarias para metabolizar los lípidos o producen enzimas que no funcionan correctamente.
El almacenamiento excesivo de grasas con el tiempo puede causar daño celular y tisular, particularmente en elcerebro (donde los químicos causan daño a las vainas de mielina), al sistema nervioso periférico, hígado, bazo y médula ósea.
Los principales lipidosis son:
* Enfermedad de Gaucher
* Enfermedad de Niemann-Pick.
* Enfermedad de Fabry
* Enfermedad de Wolman
* Xantomatosis cerebrotendinosa
* Sitosterolemia
* Enfermedad de Refsum
* Gangliosidosis o Enfermedad deTay-Sachs
* Leucodistrofia metacromática.
* Enfermedad de Farber.
* Enfermedad de Batten.
* Enfermedad de Krabbe.
Mucopolisacaridosis: son enfermedades metabólicas producidas por la ausencia o el malfuncionamiento de las enzimas necesarias para el procesamiento de hidratos de carbono tales como glicosaminoglicanos. Estas moléculas se acumulan en el hígado, bazo, vasos sanguíneos, lasangre y el tejido conectivo. Esto produce daños celulares permanentes y progresivos que tienen serias implicaciones que afectan al aspecto, los órganos y en muchos casos, el desarrollo mental.
Existen varios tipos de mucopolisacaridosis:
* Mucopolisacaridosis tipo I, o gargolismo o enfermedad de Hurler.
* Mucopolisacaridosis tipo II o Enfermedad de Hunter.
* MucopolisacaridosistipoIII o síndrome de Sanfilippo.
* Mucopolisacaridosis tipo IV o síndrome de Morquio.
* Mucopolisacaridosis tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.
* Mucopolisacaridosis tipo VII o síndrome de Sly.
* Tipo IX.
* I.f Picnodisostosis.
* Mucpolisacaridosis tipo XI.
* Galactosialidosis.
* Fucosidosis.
* -Manosidosis.
* -Manosidosis.
* Aspartilglusosaminuria.* Sialidosis.
* Enfermedad de células I.
* Enfermedad de Pompe o Glucogenosis.
* Enfermedad de Shindler.

CAUSAS:
Herencia de las Enfermedades Lisosomales
Las enfermedades lisosomales tienen un patrón de herencia autosómico recesivo. La persona nace con esta enfermedad al heredar dos genes defectuosos, uno de cada progenitor. Cuando una persona solamente recibe un gen defectuoso,él o ella no desarrollara la enfermedad, pero será un portador de la misma.
La enfermedad de Hunter y la Enfermedad de Fabry constituyen una excepción en este grupo, ya que su patrón de herencia es diferente, estando ligado al cromosoma sexual X. Esto significa que se transmite por vía materna a los hijos varones.
Otras Causas
* Deficiencia enzimática o deficiencias en un cofactor del...