SINDROME DE ANGELMAN
Páginas: 2 (367 palabras)
Publicado: 12 de enero de 2016
Es una en enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el celebro y el cuerpo de un niño. Está presente desde el nacimiento, se diagnostica hasta los 6 a 12 meses deedad.
Causas
Esta enfermedad implica al gen UBE3A. Nosotros heredamos uno de nuestra madre y uno de nuestro padre. Ambos padres lo transmiten, pero solo el gen transmitido por la madre está activo.Ocurre porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Estosignifica que ninguno de los dos genes esta activo, porque ambos provienen del padre.
Síntomas
En los recién nacidos y lactantes:
*Perdida del tono muscular
*Problemas de alimentación
*Acidezgástrica
*Movimientos temblorosos de brazos y piernas
En niños pequeños y niños mayores:
*Marcha inestable
*Habla muy poco o nada
*Personalidad feliz y excitable
*Reír y sonreír confrecuencia
*Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo
*Cabeza aplanada
*Convulsiones
*Babeo
*Ojos bizcos
*Caminar con los brazos levantados y las manos saludando
Pruebas y Exámenes
*Pedazosde cromosomas faltantes
*Prueba de ADN
*Resonancia magnética del cerebro
*EEG
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y deldesarrollo causados por la enfermedad.
Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
Terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas deldesarrollo.
Terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
Fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha.
Expectativas
Las personascon el síndrome de Angelman viven un periodo de vida cercano a lo normal. El tratamiento ayuda a mejorar el desempeño, pero las personas con este síndrome no pueden vivir por si solas. Pueden...
Causas
Esta enfermedad implica al gen UBE3A. Nosotros heredamos uno de nuestra madre y uno de nuestro padre. Ambos padres lo transmiten, pero solo el gen transmitido por la madre está activo.Ocurre porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3A provienen del padre y ninguna de la madre. Estosignifica que ninguno de los dos genes esta activo, porque ambos provienen del padre.
Síntomas
En los recién nacidos y lactantes:
*Perdida del tono muscular
*Problemas de alimentación
*Acidezgástrica
*Movimientos temblorosos de brazos y piernas
En niños pequeños y niños mayores:
*Marcha inestable
*Habla muy poco o nada
*Personalidad feliz y excitable
*Reír y sonreír confrecuencia
*Cabeza de tamaño pequeño en comparación con el cuerpo
*Cabeza aplanada
*Convulsiones
*Babeo
*Ojos bizcos
*Caminar con los brazos levantados y las manos saludando
Pruebas y Exámenes
*Pedazosde cromosomas faltantes
*Prueba de ADN
*Resonancia magnética del cerebro
*EEG
Tratamiento
No existe cura para el síndrome de Angelman. El tratamiento ayuda a manejar los problemas de salud y deldesarrollo causados por la enfermedad.
Los anticonvulsivos ayudan a controlar las convulsiones.
Terapia conductual ayuda a manejar la hiperactividad, los problemas de sueño y los problemas deldesarrollo.
Terapia ocupacional y la logopedia manejan los problemas del habla y enseñan habilidades para la vida.
Fisioterapia ayuda con problemas del movimiento y la marcha.
Expectativas
Las personascon el síndrome de Angelman viven un periodo de vida cercano a lo normal. El tratamiento ayuda a mejorar el desempeño, pero las personas con este síndrome no pueden vivir por si solas. Pueden...
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