Sindrome De Daw Y Patau

TEMAS:
* SINDROME DE DOWN O TRISOMIA 21
* SINDROME DE PALAU O TRISOMIA 13

Introducción.
Las tres últimas décadas han visto cambiar sustancialmente la actitud y el interés por las personas con síndrome de Down y Patau, en consecuencia, ha aumentado extraordinariamente el número de trabajos de investigación y de publicaciones sobre sus características y sus posibilidades en todos losámbitos de la vida: escolar, social y laboral. Actualmente residen, conviven y participan en la comunidad; se les ve, se les trata. Ello ha permitido conocerles más y mejor, también ha servido para demostrar que todavía nos falta mucho por conocer. Si, por una parte, su mayor accesibilidad facilita el análisis de sus características, por otra, al multiplicarse las variables ambientales de laintegración social, que son tan diferentes y difíciles de evaluar, resulta más difícil realizar un buen trabajo de investigación y de seguimiento que tenga en cuenta todas esas variables. A pesar de estas dificultades, podemos afirmar que estamos siendo testigos de una positiva evolución en el desarrollo de las personas con síndrome de Down y Palau, gracias a los progresos realizados en su atención,cuidados y educación durante las etapas tempranas de la vida.
Hay un hecho por encima de todos que conviene destacar. Tanto la investigación biológica como la investigación psicológica demuestran la existencia de una gran variabilidad individual entre las personas con síndrome de Down al igual que con las personas con síndrome de Patau, aunque existan una serie de características comunes entreellas. Igualmente, muestran aspectos comunes con otras personas que poseen otras formas de deficiencia mental, como también los muestran en relación con personas que no tienen deficiencia alguna.
Todo ello significa que la tarea que tenemos por delante es grande si queremos detectar cuáles son la peculiaridades y características consiguientes a la patología cerebral del síndrome de Down, como delsíndrome de Patau, y cómo estas características se expresan en una persona concreta que, en función de sus propios rasgos biológicos y de su devenir ambiental específico, posee una reaccionabilidad y personalidad propias e intransferibles.

Síndrome de Down o Trisomía 21

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una partedel mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunquenunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen unaprobabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existeningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
Genética.
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de cromosomas. Cada progenitor...