Sindrome De Marfan

Colegio Cristiano El Buen Pastor

Tema: Síndrome de Marfan

Materia: Biología

Integrantes: Haziel I Bonilla
José Villarreal

Grado: 10º C

Profesora: Tatiana Gómez

Año
2015



Índice
Pág.Introducción 3

Síndrome de Marfan 4

Patogenia –Herencia 5

Cuadro clínico 6

Diagnóstico 7

Conclusión 8

Anexos 9










Introducción
El síndrome de Marfan es un trastorno que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo está formado por las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínases la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.

El síndrome de Marfan puede ser de leve a severo y los síntomas pueden variar. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La mayoría de las personas con síndrome de Marfan tienen problemas de corazón y los vasos sanguíneos, tales como debilidaden la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. También pueden tener problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.

No existe un único examen para diagnosticar el síndrome. Su doctor puede usar su historia clínica, historia familiar y un examen físico para diagnosticarlo. El síndrome no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a atrasar o prevenircomplicaciones. Estos incluyen medicamentos, cirugía y otras terapias.













Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas y, a diferencia deotros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.


Historia
Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.
En 1896 Marfan, presentó el caso de una niña de 5 años, Gabrielle P., ala Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó la atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades de su hija al nacer. Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y de dolicostenomelia (miembros largos), para referirse a laenfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree que murió de tuberculosis.
Patogenia
Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelodominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también que, a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo sí padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.
El síndrome Marfan se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejidoconectivo. Además, las microfibrillas poseen un almacén de factores de crecimiento que son liberados en momentos específicos con el fin de controlar el crecimiento y reparar los tejidos y órganos del cuerpo. Una mutación en el gen FBN1 puede reducir la cantidad de funciones de la proteína fibrilina. Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se reduce provocando un enorme...