Adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia:
Es una denominación que describe algunos trastornos hereditarios estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición (metabolismo) de ciertas grasas (ácidos grasos decadena muy larga).
Causas

La adrenoleucodistrofia se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeresportadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

Esta afección ocasiona la acumulación de ácidosgrasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos, lo cual interrumpe la actividad normal. Existen tres categorías principales de la enfermedad.* La forma cerebral infantil, que aparece hacia mediados de la niñez (de 4 - 8 años).
* La adrenomielopatía, que se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
*Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamada enfermedad de Addison o fenotipo similar a Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

Síntomas

Tipocerebral infantil:

* Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
* Estrabismo (ojos bizcos)
* Disminución en la comprensión de la comunicaciónverbal (afasia)
* Deterioro de la escritura a mano
* Dificultad en la escuela
* Dificultad para entender la información oral
* Hipoacusia
* Hiperactividad
* Deterioroprogresivo del sistema nervioso
o coma
o disminución del control motor fino
o parálisis
* Convulsiones
* Dificultad para deglutir
* Deterioro visual o cegueraAdrenomielopatía:

* Dificultad para controlar la micción
* Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
* Problemas con la velocidad de pensamiento y...