alteraciones cromosómicas

ALTERACIONES COMOSÓMICAS.
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. En el primer caso la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo, mientras que cuando la anomalía se produce en el cigotopuede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Actualmente se dispone de un amplio conocimientodel cariotipo humano y de las anomalías cromosómicas. Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales. Se estima que cerca de un 60% de los abortos ocurridos en el primer trimestre de gestación se deben a anomalías cromosómicas y un 0,5% de los recién nacidos presentananeuploidías.Por este motivo, el estudio deestas mutaciones mediante un cariotipo o un FISH es de gran utilidad para detectar anticipadamente cualquier anomalía.
1. ANOMALIAS NUMERICAS
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El caso más común es laaneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algúncromosoma de más (trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición normal (diploide)
Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal.




a. Euploides.Entre los cambios que afectan el número cromosómico pueden distinguirse dos tipos. En primer lugar aquellos cambios que afectan una dotación completa de cromosomas (set haploide) y los organismos que poseen múltiplos del set haploide se denominan euploides. Cuando los organismos euploides tienen un número cromosómico igual a dos, decimos que son diploides y representamos su dotación cromosómicacomo 2n; cuando la dotación cromosómica es superior a dos, decimos que los organismos son polipoides (triploide: 3n, tetraploide: 4n, pentaploide: 5n, etc).
En otros casos los cambios sólo afectan a uno o a unos pocos pares cromosómicos. En este caso se dice que los organismos son aneuploides tanto porque les sobra algún o algunos cromosomas (hiperdiploides, 2n+x) como porque les falta(hipodiploides, 2n-x).
Las células u organismos con una dotación n de cromosomas se denominan haploides. Generalmente, esto no constituye una aberración cromossómica sino que representa la situación normal. Tal es el caso de las gametas de los organismos diploides o de ciertas castas de abejas y hormigas que son haploides porque proceden de huevos no fecundados.
Los organismos polipoides suelen serfrecuentes entre los vegetales. Los triploides que, en general, provienen de la fecundación de un organismo diploide (2n) con otro tetraploide(4n). El primero produce gametas n y el segundo, gametas 2n, de modo que el cigoto resultante es un triploide 3n. Los triploides son estériles debido a que en su meiosis son tres los cromosomas homólogos que tendrían que aparearse.
b. Aneuploide.- Entre lasaneuploidías, las nulisomías (2n-2) están muy escasamente representadas debido a que, en general, son letales en los organismos diploides normales
Las monosomías (2n-1) también son generalmente letales. En la especie humana, la única viable es la monosomía para el cromosoma X y da lugar a un síndrome genético llamado síndrome de Turner.Las mujeres con síndrome de Turner tienen ciertos rasgos...