Alteraciones Cromosomicas

1

PRACTICO: VARIACIONES CROMOSOMICAS DE TIPO ESTRUCTURAL 1. De todos los cambios que se dan naturalmente en los cromosomas (se pueden inducir artificialmente) aquellos que son identificables anivel de microscopía óptica (sea en cromosomas condensados mitóticos o en fases de la meiosis) se denominan ALTERACIONES (=VARIACIONES =MUTACIONES) DE TIPO ESTRUCTURAL. Algunas de ellas, comunes envegetales y animales son:
• • • •

DELECIONES DUPLICACIONES INVERSIONES TRANSLOCACIONES

Las alteraciones estructurales en general involucran roturas cromosómicas. Los extremos rotos son altamente“reactivos” y tienden a unirse a otros extremos rotos. Los cambios pueden estar en estado “heterocigota” cuando la mutación la presenta uno solo de los cromosomas de un par; o en estado “homocigota” cuandola presentan ambos cromosomas en un par. Las consecuencias genéticas se pueden determinar a nivel fenotípico, analizando el grupo de ligamiento, por análisis con marcadores moleculares, etc. Susconsecuencias citológicas pueden implicar cambios en las figuras normales de algunas fases de la meiosis, por cambios en las frecuencias de recombinación esperadas, etc. Algunos cambios se presentansolamente en el individuo donde surgió y no se propagan a la descendencia. Otras veces sí lo hacen y puede llegar a determinar polimorfismo poblacional. Otras veces con el tiempo sustituyen al original yse fijan en alguna subpoblación en particular. PROBLEMA 2. Suponga que la secuencia normal de genes de el cromosoma 2 de una especie de Drosophila la representáramos así: 123 · 456789 (el punto indicael centrómero). En una población se encontraron los siguientes cambios: a) 123 · 476589 b) 123 · 4789 c) 1654 · 32789 d) 123 · 4566789

Explique a qué mutación cromosómica corresponde cada uno. Sien los distintos individuos cada una estuviera en estado heterocigota ¿cómo podría esperarse que se aparearía el par 2 en las meiosis en cada caso?. Y ¿si cada una estuviera en estado homocigota?....