Alteraciones Cromosomicas

ALTERACIONES CROMOSOMICAS
Las enfermedades cromosómicas se producen cuando aparece una anomalía en los cromosomas en el período de gestación del feto. Normalmente sucede debido a que las células germinales (óvulo o espermatozoide) contienen algún error en su información, entonces las mutaciones estarán presentes en todas las células del organismo formadas a partir de la unión de esas gametas. Demodo que esa mutación será por lo tanto hereditaria y se transmite de generación en generación.
Estas enfermedades cromosómicas pueden ser de dos tipos: alteraciones en el número de cromosomas o alteraciones estructurales en los cromosomas. De las primeras, la enfermedad más conocida y frecuente es la trisomia del cromosoma 21 o Síndrome de Down y otros más raros como trisomia del cromosoma 18 oSíndrome de Edwards, trisomia del cromosoma 13 o Síndrome de Patau.
Respecto a las de alteración estructural del cromosoma los efectos pueden ser muy variados: desde graves y raras enfermedades a no plantear ningún problema. De las enfermedades más comunes destacamos: Síndrome del maullido del gato, Síndrome de Prader-Willi o Síndrome de Angelman, entre otras que no suelen tener cura.Alteraciones numéricas
Las alteraciones numéricas son un cambio en la dotación de cromosomas. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos, se habla deeuplodía (triploidías, tetraploidías y en general Poliploidía). En el caso deexistir un defecto de cromosomas, se habla de Monosomías. Si el defecto o exceso es de cromosomas incompletos, se habla de Aneuploidías Casi la mitad de las alteracionescromosómicas que se encuentran en el recién nacido son la presencia de un cromosoma extra (Aneuploidías) ya quelas Monosomías totales son incompatibles con la vida. Las Trisomías constituyen la anomalía cromosómica más frecuente y, dentro de estas, las más conocidas son la trisomia 21 (síndrome de Down), la trisomia 18(síndrome de Edwards) y la trisomia 13 (síndrome de Patau). Solo los niños consíndrome de Down sobreviven hasta la edad adulta, mientras que los que tienen Trisomías 18 y 13 mueren por lo general antes del primer año. Las anomalías de los cromosomas sexuales tienen una menor repercusión fenotípica que la de los restantes autosomas y suele ser la esterilidad. Las alteraciones más frecuentes de los cromosomas sexuales son el síndrome de Turner (45, X), el síndrome deKlinefelter (47, XXY), el síndrome de la triple X (47, XXX) y el síndrome de la doble Y (37, XYY). Además de estas alteraciones numéricas, los cromosomas sexuales pueden experimentar, cómo los autosomas, alteraciones morfológicas (translocaciones entre dos cromosomas sexuales o translocaciones entre un cromosoma sexual y un autosoma).
Alteraciones estructurales
Las alteraciones estructurales se refierena cambios en la forma y/o tamaño de un cromosoma. Cuando el material genético se conserva en el cromosoma alterado, la alteración es equilibrada, mientras que si se gana o pierde material genético, la alteración es desequilibrada. Son la consecuencia de la rotura y uniones anómales de los cromosomas bajo la influencia de agentes externos que la célula no puede reparar. Las alteracionesestructurales básicas son las roturas que ocasionan bien la formación de una deleción (cromosoma al que le falta un fragmento) o de un fragmento sin centrómero.
Trisomías
En genética, una trisomia es la existencia de un cromosoma extra en un organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n + 1 cromosomas).
Los efectos de las Trisomías van en paralelo a los de las Monosomías.La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos algo más viables que en el caso de la pérdida de un cromosoma. La variación de los cromosomas sexuales del tipo trisomia tiene un efecto menos grave en el fenotipo que las variaciones autonómicas. En la especie humana, la adición de un cromosoma extra X o Y a una mujer o un varón da lugar a individuos viables que presentan diversos...