ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis (formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto.
ALTERACIONES NUMÉRICAS
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía el número de cromosomas del genoma.Pueden ser aneuploidíaso poliploidías.
aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más (trisomía, 2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición normal (diploide)
Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía,3n; Tetraploidía, 4n). En humanos, las triploidías suelen acabar enaborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura. La tetraploidía es letal.
Aneuploidías autosómicas
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. La causa más frecuente de aneuploidía es la no disyunción meiótica; son muyfrecuentes en los abortos espontáneos.Entre las más frecuentes destacan:
Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down 
El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra delcromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidadcognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad cognitivapsíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidadalgo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso deproteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano.











Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.
El síndrome de Edwards, también conocidocomo trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o pormosaicismo en las células fetales.
Cuado clínico:
Microcefalia
Occipucio prominente
Frente estrecha
Fisuras palpebrales cortas
Orejas bajas y malformadasPaladar ojival
Micrognatia
Cuello alado
Esternón corto
Areolas separadas
Pelvis estrecha
Dislocación de caderas
Focomelia
Pie en mecedora
Dedos sobrepuestos
Uñas hipoplásicas


Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética queresulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Cuadro clínico:
Retraso mental
Dilatación de la bifurcación ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamaño del riñón
Anomalías cardíacas
Polidactilia
Pie valgo




Aneuploidías sexuales
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. Las aneuploidías en este caso suelen serviables. Entre las más frecuentes destacan:
Síndrome de Klinefelter es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las...