Anemia falciforme

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Introducción

Todos los seres vivos están constituidos por células, las cuales dependiendo de su ubicación poseen una función diferente y una cantidad específica de proteínas que la ayudan a realizar dicha tarea. Uno de estos tipos de células es el glóbulo rojo o eritrocito, el cual contiene una proteína llamada Hemoglobina A que está encargada de transportar el oxigeno a todo el organismo através de los conductos sanguíneos.

Existe una enfermedad en la que esta proteína se ve alterada por una mala codificación de un aminoácido. Dicha enfermedad es denominada anemia falciforme, la cual tiene un origen autosómico hereditario. En esta, los glóbulos rojos adaptan una forma de media luna, por la producción de una hemoglobina S, que es una proteína defectuosa. Este defecto es producidopor una sustitución de Adenina por Timina, y esa nueva tripleta codifica Valina en vez de Ácido glutámico.

La anemia falciforme

La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es una enfermedad autosómica hereditaria recesiva que conduce a la síntesis de la hemoglobina S, una variante anormal de la hemoglobina. La hemoglobina es una proteína encargada deltransporte de oxígeno por la sangre desde los pulmones a otras partes del cuerpo, liberándolo en las células y tejidos.

Al ser esta enfermedad recesiva, existe un 25% de que una persona lo herede, en caso de que ambos padres sean portadores, y un 50% si uno es portador y el otro posee el gen homocigoto recesivo.
Una persona que posea el gen de forma heterocigótica producirá cerca de un 20% aun 40% de hemoglobina S. Como esta es una cantidad relativamente insignificante en comparación con la producida de hemoglobina A, las personas que posean esta enfermedad de dicha manera, no experimentaran prácticamente ningún problema de salud procedente de ella. Si se hereda la enfermedad de forma homocigótica se originará cerca de un 80% de Hemoglibina S, dando lugar a las complicaciones físicaspropias de la enfermedad por la falta de oxigeno que no se pudo transportar a ciertos órganos.

La hemoglobina S posee una estructura característica de esta proteína. Por la baja presión de oxigeno que se provoca ante la sustitución del ácido glutámico por valina, las moléculas de esta se empaquetan formando largas líneas fibrosas lo que hace que el hematíe coja una forma de C y se vuelva másrígido, impidiendo que este pase con facilidad por los conductos sanguíneos estrechos, tales como los capilares.

Los glóbulos rojos falciformes se asocian unos con otros, quedando enganchados debido a su forma curvada y causan obstrucciones en los vasos, lo que producirá episodios periódicos de molestias. Debido también a sus extremos puntiagudos, pueden llegar a desgarrar las paredes de losvasos.
La vida media del eritrocito normal es de 100 a 120 días. Los glóbulos rojos falciformes tienen una vida promedio más corta, como de 10 a 20 días. Para contrarrestar esto, los sujetos deben producir más cantidad de glóbulos rojos, y a una velocidad mayor que en condiciones normales, provocando la liberación de hematíes al torrente sanguíneo en una forma inmadura, provocando que la personatenga anemia por no poder reemplazar los eritrocitos faltantes o inmaduros a tiempo.

La anemia drepanocítica es especialmente frecuente en personas con antepasados originarios de África, la India, Arabia Saudita o los países del Mediterráneo. Las migraciones incrementaron la frecuencia del gen en el continente americano.

Una característica de las personas que poseen un único gen anormal esque este puede proteger del paludismo, pero la herencia de dos genes anormales produce anemia drepanocítica y no confiere la mencionada protección, por lo que el paludismo constituye una importante causa de enfermedad y muerte en niños con esta enfermedad.

La anemia falciforme tiene importantes repercusiones de salud pública. Sus efectos en la salud humana se pueden evaluar en función de...
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