Asesoria genetica

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INTRODUCCION

El asesoramiento genético es un proceso de comunicación en el que el médico proporciona información acerca de la etiología, riesgo de recurrencia, pronóstico y manejo de enfermedades ocasionadas por alteraciones cromosómicas, en este proyecto encontraremos las técnicas a través de las cuales se da el asesoramiento genético, algunos aspectos éticos, entre otros, nos daremoscuenta de la importancia de este para las familias que a las que va dirigida.

OBJETIVOS

➢ Dar a conocer la importancia de la Asesoría Genética, para brindar consejería a las parejas y poder prevenir así malformaciones congénitas en sus futuros hijos.

➢ Proporcionar información general sobre las diferentes técnicas empleadas para diagnostico prenatal.

➢ Informar a estudiantesde Genética Médica y catedráticos de la misma, los lineamientos éticos propuestos para diagnóstico prenatal por la OMS.

ASESORAMIENTO GENÉTICO
¿Qué es la Asesoría Genética?
El asesoramiento genético es un proceso de comunicación en el que el médico proporciona información acerca de la etiología, riesgo de recurrencia, pronóstico y manejo de enfermedades ocasionadas por alteracionescromosómicas, tanto numéricas como estructurales, o enfermedades producidas por mutaciones génicas o multifactoriales.
Por más de 4.000 años, las personas han observado que ciertas enfermedades se presentan en determinadas familias, pero "la razón" de esta observación era desconocida hasta que la ciencia moderna mostró cómo se trasmite la información genética.
La medicina actual reconoce que lasenfermedades genéticas se heredan sobre la base de la naturaleza del ADN, los genes y los cromosomas. Ahora que se ha completado la secuencia del genoma humano, los científicos pueden estudiar mejor cómo los cambios en el ADN causan enfermedad en los humanos y finalmente esto ayudará en el diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos.
Muchas enfermedades que involucran un sólo defecto en los genesahora se pueden diagnosticar muy temprano en el embarazo.
La asesoría genética brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y sus consecuencias. Algunos padres se deciden por el embarazo y hacen que el estado patológico del feto sea determinado al comienzo del embarazo, el cual se continúa si el fetoestá libre de la enfermedad. Si se identifica la anomalía genética en el feto, los padres que deciden continuar el embarazo pueden prepararse mejor para cuidar al bebé, informándose acerca de la enfermedad con anticipación. Por ejemplo, si un bebé nace con una enfermedad genética que lleva a que se presenten problemas en la dieta, tanto la madre como el bebé necesitan tratamiento con dietasespecializadas.
Sin embargo, hasta que la ciencia tenga el conocimiento para tratar algunos de los trastornos genéticos más serios y algunas veces mortales, la mejor opción es la prevención. Sobre la base de una asesoría genética, algunos padres (ante una enfermedad genética posiblemente mortal) han decidido adoptar en lugar de buscar un hijo biológico, mientras que otros han optado por la donación deóvulos o espermatozoides de un donante anónimo.
Además, ofrece opciones de reproducción a parejas de alto riesgo.
Asesoría Genética y Diagnóstico Prenatal
El diagnóstico prenatal consiste en examinar células fetales, líquido amniótico o membranas amnióticas para detectar problemas del bebé en crecimiento.
Casi siempre (95%) el diagnóstico prenatal confirmará que los cromosomas del bebe sonnormales. El objetivo del diagnóstico prenatal no es la interrupción del embarazo, que es sólo una opción; muchas mujeres lo solicitan para disipar su ansiedad cuando hay factores de riesgo, o para estar psicológicamente preparadas en caso que el bebe viniera con algún problema.

Las principales indicaciones de diagnóstico prenatal son:

➢ Edad mayor de 35 años.
➢ Hijo anterior con algún...
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