Autismo

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Revista de la Asociación Española de Neuropsiquiatría
versión impresa ISSN 0211-5735
Rev. Asoc. Esp.Neuropsiq.  n.84 Madrid oct.-dic. 2002
 
ARTÍCULO ORIGINAL
 
Una revisión de la genética del autismo
A overview of the genetics os Autism
 
 
L. Alison Mcinnes
MD, Profesora Adjunta de Psiquiatría y Genética Humana Facultad de Medicina de Mount Sinaí Nueva York, EE.UU.
Dirección para correspondencia
 
 

RESUMEN
El autismo es un severo trastorno del desarrollo neuropsicológico, caracterizado por una alteración dela comunicación y de la interacción social, y por restringidas, repetitivas y obsesivas pautas de conducta. Afecta más a hombres que a mujeres y, con frecuencia, existe un bajo cociente intelectual. Recientes estimaciones de su prevalencia en California muestran un creciente aumento. Se piensa en posibles causas genéticas y ambientales con un carácter fuertemente hereditario. Existen progresosrecientes en lo que respecta al aislamiento de los genes de susceptibilidad, habiéndose confirmado definitivamente los factores de predisposición no ambientales. En la presente revisión se exponen los más recientes hallazgos epidemiológicos, así como los resultados de los actuales estudios sobre la genética del trastorno.
Palabras clave: Autismo, Epidemiología, aumento de prevalencia, estudiosgenéticos.

ABSTRACT
Autism is a severe, neurodevelopmental disorder characterized by impairment in social interaction and communication, and by restricted, repetitive and obsessive patterns of behavior. The disorder affects males more fredquently than females and autistic subjects frequently exhibit reduced I.Q.S. Recent estimates of the prevalence of autism in California show that it is increasing.Investigators are looking into the possible genetic and environmental causes of autism. As the disorder is the most heritable psychiatric illness, investigators are making progress isolating susceptibility genes although no environmental factors predisposing to autism have yet been definitely confirmed. In this review I will discuss recent epidemiological findings and the results of current geneticstudies.
Key words: autism, epidemiology, increased prevalence, genetic studies.

 
Introducción
Estudios epidemiológicos recientes sugieren que la incidencia de autismo y de trastornos generalizados del desarrollo (PDD, Pervasive Development Disorders), están aumentando en nuestra sociedad. Es posible que este incremento se deba a la aplicación de nuevos procedimientos de muestreo y técnicas dediagnóstico más precisas. En la actualidad se estima que la frecuencia de autismo es 1/1000, y la de PDD de 5/1000, cifras que delatan la importancia de este trastorno en la salud pública. La etiología de este trastorno es desconocida y el análisis genético es una herramienta que promete esperanzadora para ayudar a determinar cuales son las bases genéticas, neurológicas y ambientales que originanel autismo. En esta revisión describiré una visión global sobre datos recientes de estudios epidemiológicos y genéticos, haciendo hincapié en el hecho de que varias publicaciones independientes han obtenido resultados que asocian la enfermedad con determinadas regiones cromosómicas. Hasta la fecha no se conocen datos epidemiológicos y genéticos en poblaciones de origen hispano, por ello la...