Biología mutaciones

LAS

MUTACIONES

-BIOLOGIA-

Trabajo de recuperación

LAS MUTACIONES

introducción

Las mutaciones son cambios producidos al azar en el material hereditario (ADN del genoma) que afectan a secuencias génicas y se transmiten a las secuencias de aminoácidos de las proteínas y a su actividad biológica; es posible que afecten a las secuencias reguladoras u otro tipo de secuencias de ADN.Las mutaciones pueden referirse a:

• Un carácter dominante: fácil de localizar

• Un carácter recesivo:

o más frecuente el anterior

o difícil de encontrar: sólo se manifiesta en homocigosis recesiva

Atendiendo a la extensión del material genético afectado, las mutaciones pueden ser:

• génicas si afectan a un gen cambiándolo por su alelo

•cromosómicas si suponen un cambio en su estructura (estructurales) o en el número (numéricas) de los cromosomas

• genómicas si afectan al conjunto de juego cromosómico, modificando el número de juegos haploides del organismo.

Para que una mutación sea heredable, es necesario que se produzca en gametos (células germinales) o en células embrionarias que den lugar a gametos

MUTACIONES GÉNICAS OPUNTUALES

Alteraciones en la secuencia del ADN que afectan a un único par de bases (o a unas pocas), y se transmiten por herencia a todos los descendientes.

➢ Mutaciones que cambian el sentido de lectura del ARN-m: sustituciones: sustituyen una base por otra. Un nucleótido pasa a ocupar el puesto en la cadena que ocupaba antes otro nucleótido. Si estos cambios no se subsanan y llegan aafectar a los gametos, se hacen estables y se transmiten a la descendencia.

Las sustituciones pueden ocurrir de 2 maneras:

← Transición: (más habitual que la transición) sustitución de una base pirimidínica por otra(C por T, o viceversa), o de de una base púrica por otra (G por A, o viceversa).

← Transversión: sustitución de una base púrica por una basepirimidínica o viceversa.

Al transcribirse estas mutaciones pueden hacer que un triplete del ARN quede modificado y su traducción incorporará un aminoácido (áá) distinto del normal a la cadena polipeptídica. Esta sustitución cambia el sentido de la lectura del triplete y puede ser de 2 formas:

← Sustitución conservadora: el nuevo áá es similar sustituido; la secuencia de laproteína se altera, pero los resultados son mínimos: mutación neutra.

← Sustitución no conservadora: la diferencia entre ambos áá es radical y si el cambio afecta al centro activo de la proteína, la nueva no conseguirá su formación habitual y perderá funcionalidad biológica.

➢ Mutaciones que cambian el marco de lectura: inserción y delección.

← Inserción:intercalación de un nuevo nucleótido en una secuencia de ADN.

← Delección: pérdida de un nucleótido en una secuencia de ADN.

La inserción o delección de un nucleótido en ambas cadenas del ADN produce un cambio del marco de lectura y del sentido en el cual se leen los tripletes: se crea un cambio completo de la secuencia de los áá.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Se producen poralteración del número o de la disposición de las secuencias génicas normales que componen un cromosoma.

Causas de estas mutaciones:

• Inversión: un segmento invierte su secuencia.

• Duplicación: se repite la misma secuencia.

• Delección: se elimina un fragmento del cromosoma.

• Translocación: se fusiona un segmento de un cromosoma con otro cromosoma.

Los transposonesson genes móviles capaces de cambiar su posición y ‘saltar’ de unos cromosomas a otros. El abandono de su posición inicial su reinserción en otro cromosoma provoca variaciones genéticas.

MUTACIONES GÉNOMICAS

Afectan al genoma y dan lugar a una variación del número de cromosomas. Se dan 3 casos:

➢ Poliploidía: incremento del estado diploide (2n) por aumento de: triploides (3n),...