Cariotipo humano

el cariotipo humano es el conjunto de cromosomas ordenados de a pares y segun el tamaño.
la alteracion de los cromosomas podrian ser numerales o estructurales.

numerales pueden ser monosomia,trisomias, tetrasomia, etc si afecta a un solo par y polipliodia si afecta al complemente entero

estructurales son las causadas por translocacion, delecion, sustitucion, inversion...

Las que hayanestado expuestas a altas cantidades de radiacion fuera por accidentes, pruebas nucleares etc chernobyl, hiroshima, nagasaki. Donde los rayos gamma han alterado la informacion genetica

Anomalíascromosómicas en el ser humano

Aberración cromosómica: La no disyunción cromosómica, los cromosomas homólogos pueden fallar en separarse en la anafase I y las cromátidas hermanas pueden fallar ensepararse en la anafase II. Esto produce gametos con cargas cromosómicas anormales.

Variaciones en el número de cromosomas

Aneuploida: Monosomía se pierde un cromosoma 2N -1

Trisomía se gana uncromosoma 2N + 1

Tetrasomía se gana 2 cromosomas 2N + 2

Euploidía: Diploidía 2N

Triploidía 3N

Tetraploidía 4N

Alteraciones autonómicas

Síndrome de Down: Es una aneuploidía común en elser humano (Langdon Down, 1866), es por Trisomía en el cromosoma 21. Las características son: rostro ovalado, achatamiento de la nariz, orejas pequeñas, bajo tono muscular, alteraciones en el sistemacardiovascular, retardo mental, esterilidad, baja estatura, pueden vivir 50 años o más.

Síndrome de Edward: Es una Aneuploida, es por Trisomía del cromosoma 18. Mueren al poco tiempo de nacidos(Jonh Edward en 1960). Características: orejas deformadas, hipertensión, anomalías cardiacas, alteración del sistema nervioso, retraso mental, cráneo alargado.

Alteraciones HeterocromosómicasSíndrome de Turner: Sólo se presenta en las mujeres como consecuencia de alteraciones en el número de cromosomas sexuales se representan OX en vez de XX. Características: Tipo infantil, gónadas...