CASO CLÍNICO


UNIVERSIDAD TÉCNICA DE MACHALA
UNIDAD ACADÉMICA DE CIENCIAS QUÍMICAS Y DE LA SALUD
ESCUELA DE MEDICINA


EMBRIOLOGÍA I

ESTUDIANTE:
ANGIE YAREL CUEVA FAJARDO
DOCENTE:
DR. SIXTO CHILIQUINGA
CURSO:
PRIMER SEMESTRE DE CIENCIAS MÉDICA
PARALELO:
“A”
AÑO LECTIVO
2014-2015
MACHALA - EL ORO - ECUADOR
CASO CLÍNICO
SIRENOMELIA EN NEONATO GEMELO
Resumen
La Sirenomelia es una malformación congénitaextremadamente rara, que se caracteriza por la fusión de ambos miembros inferiores y la asociación con múltiples malformaciones de otros órganos y sistemas. En el presente caso describimos las malformaciones halladas en un neonato pretérmino producto de embarazo gemelar quien nació con ambas extremidades inferiores fusionadas. Fue atendido en el servicio de neonatología del Hospital MaternoInfantil Los Andes de la ciudad de El Alto, en La Paz, Bolivia. Sirenomelia es el síndrome de regresión caudal.
Introducción
La Sirenomelia es una malformación congénita extremadamente rara que se caracteriza por la fusión de ambos miembros inferiores en diversos grados y se presenta un caso por cada 60,000 recién nacidos1. Se la describe como una anomalía incompatible con la vida por la asociación conmúltiples malformaciones y agenesias de sistemas de órganos vecinos (urinario, genital, gastrointestinal, respiratorio alteraciones del tubo neural).
Existen varios sinónimos de esta malformación; sirenomelus, monopodia, sirena, simelia, uromelia, feto cuspídeo, simpodia, sympus. Se la describe en forma aislada o formando parte del síndrome de regresión caudal (SRC) término que fue propuesto porBernard Duhamel en 1966 el cual comprende un espectro de malformaciones congénitas que van, desde la agenesia asintomática del coxis en su forma más benigna hasta la ausencia total del cuerpo del sacro y múltiples anomalías óseas en las piezas de la columna vertebral, miembros inferiores hipoplásicos y la sirenomelia en sus forma más severa. Se han descrito como causas; la diabetes materna ypredisposición genética con patrones de herencia autonómica recesiva y dominante.
Caso clínico
Recién nacido producto de embarazo gemelar (2º gemelo, monocorionico y biamniótico) de 35,3 semanas de edad gestacional, nació por cesárea en el Hospital Materno Infantil Los Andes de la ciudad de El Alto, Apgar s, peso de nacimiento: 1,700 g, talla de nacimiento: 41cm y circunferencia cefálica de 33cm,líquido amniótico citrino y fétido de aproximadamente ± 500 cc (oligohidramnios): Madre de 34 años de edad sin antecedentes familiares de malformaciones congénitas.
Ingresó a Sala de Neonatología con signos de dificultad respiratoria. Al examen físico destacó la presencia de implantación baja de ambas orejas, tórax con retracción subcostal, ruidos cardiacos normales, ventilación pulmonar disminuida enhemitorax izquierdo y en la extremidad inferior resaltó la presencia de único miembro inferior en forma de huso, en cuya raíz del mismo no se observó la presencia de genitales externos y la parte caudal terminaba en esbozo de un dedo de consistencia blanda, reflejo de succión débil y ano imperforado (figura #1).
Falleció a las ocho horas de vida, debido a las múltiples malformaciones quepresentó. Se le realizó una radiografía de cuerpo entero donde se observó una imagen sugerente de neumotórax, probable hipoplasia pulmonar, silueta cardiaca con vértice dirigido hacia campo pulmonar derecho (dextrocardia), escoliosis en columna dorsal y lumbar con presencia de hemivertebras, ausencia de sacro, huesos iliacos hipoplásicos y en miembro inferior resalta la imagen de un solo fémur fusionadosin tibias ni peronés (fi gura # 2). No se realizaron otros exámenes complementarios y tampoco autopsia.
Discusión
Las malformaciones en miembros inferiores y órganos vecinos se deberían a un defecto del desarrollo en el blastema caudal del mesodermo intraembrionario, a causa de una disrupción en el desarrollo vascular temprano. Stevenson y col. procedieron a la disección de la vasculatura...