Cromosomopatias

Cromosomopatías
Clasificación

EAPMH-2013

Biología General, Celular y Molecular

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I. Alteraciones de los autosomas
A) Anomalías numéricas
a) Por exceso:
1. Trisomía del grupo G, par21 S. Down
2. Trisomía del grupo E, par 18 S.Edwards
3. Trisomia del grupo D, par 13 S. Patau
b) Por defecto:
1. Monosomías: incompatible en humanos; un
caso aislado de monosomía del par 21EAPMH-2013

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I. Alteraciones de los autosomas
B) Anomalías estructurales
a) Alteraciones microscópicas:
1. Delecciones o deficiencias:
- del par 5, S.del maullido o grito de gato
- Del par 22, Cromosoma Philadelphia,
Leucemia mieloide

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I. Alteraciones de los autosomas
2.Translocaciones:
- De los grupos G/G (S. Down) puede ser
otro síndrome
- De los grupos D/D (S. Patau) puede ser
otro síndrome
- De los grupos G/D (S. Down y Patau)
puede ser otro síndrome

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I. Alteraciones de los autosomas
3. Isocromosomaciones (mis división):
- Del par 21 (S. Down) Isocromosoma o
translocación G/G
- Del grupo D (S. Patau)EAPMH-2013

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I. Alteraciones de los autosomas
b) Alteraciones moleculares
(submicroscópicas):
- Anemia falciforme
- Galactosemia
- FenilctonuriaEAPMH-2013

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II. Alteraciones de los gonosomas
A) Anomalías numéricas
a) Por exceso:
1. Un cromosoma X extra en la mujer
2. Dos cromosomas Xextras en la mujer
3. Un cromosoma X extra en el varón (S.
Klinefelter)
4. Un cromosoma Y extra en el varón
5. Un cromosoma X e Y extras en el varón
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I. Alteraciones de los gonosomas
6. Dos cromosomas X extras en el varón (S.
Klinefelter)
7. Tres cromosomas X extras en el varón (S.
Klinefelter)
8. Dos cromosomas Y extras en el...