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Fibrosis quística
La fibrosis quística (abreviatura FQ), originalmente denominada fibrosis quística del páncreas, y también conocida como mucoviscidosis (del lat. muccus, "moco", y viscōsus,"pegajoso"), es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonarescrónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos. La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso ypegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado. Asimismo, se caracteriza por la presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor, lo que sentó las bases de laprueba estándar para este diagnóstico: el examen de electrolitos del sudor.
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Las enfermedades c brovasculares (ECV) comprenden un conjunto de trastornos de la vasculatura cerebralque conllevan a una disminución del flujo sanguíneo en el cerebro con la consecuente afectación, de forma transitoria o permanente, de la función de una región generalizada del cerebro o de una zonapequeña o focal. La ECV trae como consecuencia procesos isquémicos o hemorrágicos, causando o no la subsecuente aparición de sintomatología y/o secuelas neurológicas.[1] La hipertensión arterial (HTA)es el principal factor de riesgo de la enfermedad cerebrovascular.ere[2]
Epidemiología
Las enfermedades cerebrovasculares ocupan el tercer lugar como causa de muerte en el mundo occidental,después de la cardiopatía isquémica y el cáncer,[3] y la primera causa de invalidez en personas adultas mayores de 65 años.[4] Cuando menos la mitad de todos los pacientes neurológicos, en términosgenerales, tienen algún tipo de enfermedad de esta índole.
Síndrome de Cockayne
El síndrome de Cockayne (CS [OMIM 133540; OMIM 216400; OMIM 216411]) es una enfermedad hereditaria rara, con un patrón...