Drepanocitosis
Páginas: 8 (1837 palabras)
Publicado: 20 de febrero de 2011
INTRODUCION
La drepanocitosis o anemia de células falciformes es la hemoglobinopatía más común en el mundo, presentando una incidencia mayor en el continente africano.
El gen de la drepanocitosis es común en países mediterráneos del norte, en América del Norte, Central y del Sur; en el Medio Oriente y en la India. La heterocigocidad se encuentra en 8 a 10% de los negros estadounidenses,mientras que de 0.3 a 1.3% tiene enfermedad homocigota.
Cabe destacar que las áreas geográficas que presentan la mayor frecuencia de genes de drepanocitos son también áreas en donde la infección por Plasmodium falciparum es común. Esta correlación sugiere la posibilidad de que la HbS confiera una ventaja selectiva contra infecciones palúdicas mortales.
Los niños que presentan el rasgo drepanocitìcose infectan fácilmente con el parásito palúdico, pero las cifras de paracitos permanecen en cantidades mínimas. Se ha sugerido que la resistencia al paludismo se produce porque las células parasitadas adquieren forma falciforme con más facilidad, lo cual conduce al secuestro y fagocitosis de las células infectadas por el bazo.
ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES
DREPANOCITOSIS
FISIOPATOLOGIA
Lahemoglobina S es una hemoglobina mutante que se produce cuando la valina se sustituye por acido glutàmico en la sexta posición, hélice A3 de la cadena β (β6 (A3) Glu -> Val). Esta sustitución se hace en la superficie de la molécula y por tanto cambia la actividad electroforética de la molécula.
Ocurre una disminución de la solubilidad de la hemoglobina S en el estado desoxigenado y producemoléculas de desoxihemoglobina S a polimerizar, después de esta polimerización, las moléculas toman forma de media luna.
La drepanocitosis también depende de la concentración de HbS dentro del eritrocito (CHCM) y de la composición de la hemoglobina intracelular (% HbA, % HbS, % HbA2, % HbF).
La HbA y la oxihemoglobina S son igualmente solubles a concentraciones cercanas a la del 34% de la CHCM normal;mientras más concentrada esta la hemoglobina S dentro de la célula, mayor es la concentración de CHCM y el potencial de formación de agregados de la HbS.
Los agregados de HbS hacen que el eritrocito se ponga rígido y sea menos deformable, además lesionan la membrana eritrocìtica para producir aumento en la fragilidad de la célula.
El eritrocito falciforme puede retornar a su forma bicóncavanormal por reoxigenaciòn de la hemoglobina, la membrana del eritrocito sufre cambios los cuales hacen que este se vuelva permeable y rígido. Después de episodios repetidos de formación falciforme, las células se convierten en falciformes irreversibles y son retiradas por los fagocitos en el bazo, hígado o la medula ósea.
En los pacientes con esta patología de 5 a 10% de los eritrocitos circulantesson células falciformes irreversibles; son ovoides o con forma de bote, con contorno liso.
HEMOGLOBINAS O FORMA HETEROCIGOTA
PORTADORES O RASGO DREPANOCITICO
El rasgo falciforme no es grave, la presencia de HbA u otra variante estructural de la cadena β de la hemoglobina interviene con el proceso de polimerización.
Este se presenta en sujetos habitualmente asintomáticos y su exploraciónfísica es negativa; algunos de estos pueden presentar hematurias secundarias a necrosis papilar renal; otros padecen infartos del bazo y trombosis cerebrales.
Las complicaciones se presentan cuando los portadores se exponen a situaciones de hipoxia prolongada, como en las anestesias generales, procesos neumónicos y durante viajes en aviones desprovistos de cabina a presión, así como la exposición alfrio intenso.
Datos de laboratorio
Es rara la anemia y los eritrocitos presentan una morfología normal. Para descubrir a los portadores, se realizan pruebas de inducción a los drepanocitos y de solubilidad, las cuales son positivas.
La electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa, pH 8.4-8.6, permite demostrar el componente S de la hemoglobina, de motilidad electroforética más...
La drepanocitosis o anemia de células falciformes es la hemoglobinopatía más común en el mundo, presentando una incidencia mayor en el continente africano.
El gen de la drepanocitosis es común en países mediterráneos del norte, en América del Norte, Central y del Sur; en el Medio Oriente y en la India. La heterocigocidad se encuentra en 8 a 10% de los negros estadounidenses,mientras que de 0.3 a 1.3% tiene enfermedad homocigota.
Cabe destacar que las áreas geográficas que presentan la mayor frecuencia de genes de drepanocitos son también áreas en donde la infección por Plasmodium falciparum es común. Esta correlación sugiere la posibilidad de que la HbS confiera una ventaja selectiva contra infecciones palúdicas mortales.
Los niños que presentan el rasgo drepanocitìcose infectan fácilmente con el parásito palúdico, pero las cifras de paracitos permanecen en cantidades mínimas. Se ha sugerido que la resistencia al paludismo se produce porque las células parasitadas adquieren forma falciforme con más facilidad, lo cual conduce al secuestro y fagocitosis de las células infectadas por el bazo.
ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES
DREPANOCITOSIS
FISIOPATOLOGIA
Lahemoglobina S es una hemoglobina mutante que se produce cuando la valina se sustituye por acido glutàmico en la sexta posición, hélice A3 de la cadena β (β6 (A3) Glu -> Val). Esta sustitución se hace en la superficie de la molécula y por tanto cambia la actividad electroforética de la molécula.
Ocurre una disminución de la solubilidad de la hemoglobina S en el estado desoxigenado y producemoléculas de desoxihemoglobina S a polimerizar, después de esta polimerización, las moléculas toman forma de media luna.
La drepanocitosis también depende de la concentración de HbS dentro del eritrocito (CHCM) y de la composición de la hemoglobina intracelular (% HbA, % HbS, % HbA2, % HbF).
La HbA y la oxihemoglobina S son igualmente solubles a concentraciones cercanas a la del 34% de la CHCM normal;mientras más concentrada esta la hemoglobina S dentro de la célula, mayor es la concentración de CHCM y el potencial de formación de agregados de la HbS.
Los agregados de HbS hacen que el eritrocito se ponga rígido y sea menos deformable, además lesionan la membrana eritrocìtica para producir aumento en la fragilidad de la célula.
El eritrocito falciforme puede retornar a su forma bicóncavanormal por reoxigenaciòn de la hemoglobina, la membrana del eritrocito sufre cambios los cuales hacen que este se vuelva permeable y rígido. Después de episodios repetidos de formación falciforme, las células se convierten en falciformes irreversibles y son retiradas por los fagocitos en el bazo, hígado o la medula ósea.
En los pacientes con esta patología de 5 a 10% de los eritrocitos circulantesson células falciformes irreversibles; son ovoides o con forma de bote, con contorno liso.
HEMOGLOBINAS O FORMA HETEROCIGOTA
PORTADORES O RASGO DREPANOCITICO
El rasgo falciforme no es grave, la presencia de HbA u otra variante estructural de la cadena β de la hemoglobina interviene con el proceso de polimerización.
Este se presenta en sujetos habitualmente asintomáticos y su exploraciónfísica es negativa; algunos de estos pueden presentar hematurias secundarias a necrosis papilar renal; otros padecen infartos del bazo y trombosis cerebrales.
Las complicaciones se presentan cuando los portadores se exponen a situaciones de hipoxia prolongada, como en las anestesias generales, procesos neumónicos y durante viajes en aviones desprovistos de cabina a presión, así como la exposición alfrio intenso.
Datos de laboratorio
Es rara la anemia y los eritrocitos presentan una morfología normal. Para descubrir a los portadores, se realizan pruebas de inducción a los drepanocitos y de solubilidad, las cuales son positivas.
La electroforesis de hemoglobina en acetato de celulosa, pH 8.4-8.6, permite demostrar el componente S de la hemoglobina, de motilidad electroforética más...
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