El Sindrome de Down


























República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Unidad Educativa “Colegio El Santuario”







El Síndrome De Down






Lic. Oscarys Carrasquero Autores:*Peña Elieska # 25



Contenido

Introducción ……………………………………………………………………………………………………………… 4

Desarrollo :
¿Qué es el Síndrome de Down? …………………………………………………………………6
Epidemiologia………………………………………………………………………………………………7
Genética ……………………………………………………………………………………………………....7
Cuadro Clínico ………………………………………………………………………………………...8-9
Enfermedades asociadas mas frecuentes ……………………………………….……10-11

Anexos ………………………………………………………………………………………………………….....13-14-15

Conclusión ……………………………………………………………………………………………………………16

Diferencia Bibliográfica ……………………………………………………………………………………..17







Introduccion

-ElSíndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 ( o una parte del mismo ), en vez de los dos habituales por ello denomina también tricotomía del par21
-Es la causa mas frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down fue el primero en describir esta alteración genética en 1866
-No se conocencon exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico , aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años de edad
-Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar lascapacidades intelectuales de estas personas











Desarrollo















¿Qué es El Síndrome de Down?

-El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de ungrado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita  y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado JérômeLejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

-No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón,sistema y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesos bioquímicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Lasterapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.








Epidemiología

La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29 años es de 1...