el sindrome de down

El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21: es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.
Es una condición genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 de las células del ser humano, también conocida como “Trisomía del par 21”. Esta condición genera un“síndrome”: un conjunto muy amplio de signos y síntomas que produce alteraciones en el desarrollo y que varía de una persona a otra.
ETIOLOGIAS:
• El síndrome de Down aparece por la presencia de un cromosoma suplementario en las células del cuerpo.
• No hay nada durante el embarazo que contribuya a que se produzca esta anomalía.
• Es muy difícil, en el momento actual, definir los factores que intervienen.• Parece haber un acuerdo, entre los especialistas, sobre la existencia de una multiplicidad de factores etiológicos que interactúan entre sí, dando lugar a la trisomía. No obstante, se desconoce exactamente de que manera se relacionan estos factores, por lo que siempre que tengamos que hablar de posibles causas debemos hacerlo con precaución, sin que se pueda interpretar una relación directa decausa-efecto.
Según los estudios, las posibles causas podrían ser:
• Aproximadamente un 4 % de los casos de síndrome de Down parecen ser debidos a factores hereditarios: los casos de madre afectada por el síndrome; familias con varios niños afectados; los casos de traslocación en uno de los padres y aquellos casos en que existe la posibilidad de que uno de ellos, con apariencia normal, posea unaestructura cromosómica en mosaico, con mayor incidencia de células normales. Aún así, no está demostrado que esta característica sea más frecuente en padres de niños con síndrome de Down que en padres de niños normales.
• Otro factor etiológico más conocido, es el de la edad de la madre. El nacimiento de un niño con síndrome de Down es significativamente más frecuente a partir de los 35 años,llegándose a una proporción aproximada del 50 % en madres con edad superior a 40 años. No podemos decir lo mismo con respecto al padre y tampoco tenemos una respuesta a esto. Los especialistas apuntan a que posiblemente la interacción de distintos factores puede actuar de modo distinto en cuanto al envejecimiento normal del proceso reproductor, favoreciendo o estableciendo la anomalía cromosómica.Otro grupo de posibles causas lo constituyen algunos factores externos:
Procesos infecciosos: los agentes víricos más significativos en la aparición del síndrome parecen ser los de la hepatitis y la rubeola.
La exposición a radiaciones: la dificultad en el estudio de este factor, se encuentra en el hecho de que las radiaciones pueden haber causado la alteración años antes de la fecundación.Algunos estudios apuntan a que realmente se da una mayor incidencia de síndrome de Down cuando los padres han estado expuestos a radiaciones.
Algunos agentes químicos que pueden determinar mutaciones genéticas, tales como el alto contenido en flúor del agua, y la polución atmosférica.
Otros autores se decantan por la relación entre algunos desórdenes tiroideos en las madres.
También se apunta larelación entre el síndrome y un índice elevado de inmunoglobulina y de tiroglobulina en la sangre de la madre, encontrándose a su vez que el aumento de anticuerpos estaba asociado a una mayor edad de ésta.
Deficiencias vitamínicas: los especialistas apuntan a que una hipovitaminosis puede favorece la aparición de una alteración genética.
MODELO DE ABORDAJE CLINICO:
• Los niños con Síndrome deDown deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier otro niño de la misma edad, pero además se debe prestar especial atención a las complicaciones que pueden aparecer inherentes a su cromosomopatía. Deben usarse gráficas de crecimiento específico para el Síndrome de Down, y si existe un retraso pondoestatural muy marcadas nos puede orientar hacia la existencia de una...