Enfermedad de batten

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  • Publicado : 23 de agosto de 2012
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La enfermedad o mal de Batten es un trastorno neurológico raro localizado en el cromosoma 16 y que afecta al sistema nervioso.

La enfermedad de Batten provoca una acumulación de lipopigmentos enel tejido corporal. Se calcula que su prevalencia está en el orden de los 2 o 4 nacimientos de cada 100.000.

La enfermedad de Batten recibe su nombre del pediatra británico que la describió porprimera vez en 1903. También conocida como enfermedad de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten, es la forma más común de un grupo de trastornos llamados ceroidolipofuscinosis neuronales. Algunos médicos suelenutilizar el término de enfermedad de Batten para describir todas las formas de ceroidolipofuscinosis. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.

La enfermedadde Batten está causada por ciertas irregularidades que presentan los genes encargados de la producción y uso de algunas proteínas. La enfermedad ocasiona una acumulación de grasas y proteínasdenominadas lipopigmentos en las células del cerebro, los ojos y otros tejidos. Recientemente se han descubierto los defectos bioquímicos que conforman la base de algunas ceroidolipofuscinosis neuronales.Los síntomas asociados a la enfermedad de Batten son parecidos en las diferentes manifestaciones de la misma, no obstante, dependiendo del momento en que aparezca, de la severidad y de la progresiónde los síntomas, estos pueden variar significativamente. En términos generales los síntomas más frecuentes son:
• Pérdida de visión y, posteriormente, ceguera.
• Retraso mental.
• Convulsiones.
•Deterioro del tono muscular, espasmos y descoordinación muscular.
• Alteraciones o dificultades emocionales.
• Problemas de movilidad.
En un sentido más específico se pueden observar los síntomasen cada forma de la enfermedad. Los síntomas en la infancia se inician entre los 6 meses y los 2 años, progresando con rapidez. Sus expectativas de vida no suelen ir más allá de los 5 años. En la...
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