Enfermedad de hirsprung

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ENFERMEDAD DE HIRSCHSPRUNG

La enfermedad de Hirschsprung se considera una enfermedad congénita caracterizada por ausencia de células ganglionares en los plexos mientérico y submucoso del intestino grueso. Su incidencia es variable siendo ésta desde 1,0 a 2,8 por 100.000 nacidos vivos. El 70% de los casos es un defecto aislado, constituyéndose en un diagnóstico único, los casos restantes puedenser asociados a otras patologías, por ejemplo Síndrome de Down, siendo 10 veces más frecuente en estos pacientes.

Esta alteración produce una anormalidad de la motilidad intestinal, que se manifiesta más frecuentemente como una obstrucción intestinal. La EH puede ser clasificada según el segmento intestinal comprometido. Así puede dividirse en:
1.- Segmento corto: cuando no compromete másallá de la unión rectosigmoidea
2.- Ultracorto: si sólo afecta esfínter interno o algunos centímetros próximos a dicho esfínter
3.- Segmento largo cuando el segmento agangliónico afecta más allá de la unión rectosigmoidea. Otros autores sólo distinguen dos tipos: segmento corto y segmento largo, siendo controversial la existencia de EH de segmento ultracorto, ya que esta compromete menos de 5 cmdel recto distal. La mayoría de los casos corresponde a EH de segmento corto (75 a 80%), una décima parte de ellos sería un aganglionismo ultracorto. El 20% restante pertenecería a EH de segmento largo, incluyéndose en este grupo aquellos que afectan los segmentos proximales al ángulo esplénico.
La EH forma parte de los trastornos conocidos como disganglionismos que incluyen también elhipoganglionismo y la displasia neuronal intestinal.

Epidemiología

La incidencia varía según la etnia, estimándose en 1.5 por 10.000 nacidos vivos en población caucásica, 2.1 por 10.000 nacidos vivos en afroamericanos, 1.0 por 10.000 nacidos vivos en hispanos y 2.8 por 100.000 nacidos vivos en asiáticos. Es más frecuente en raza blanca y en recién nacidos de término. En hermanos la incidencia es deaproximadamente del 3.5%, aumentando según la longitud del segmento afectado hasta un 20%.

Etiopatología

La EH es producto de una falla en la migración craneocaudal de las células ganglionares provenientes de la cresta neural, fenómeno producido entre las 5º y la 12º semana de gestación. Mientras más precoz se produzca la alteración en la migración celular, mayor será la longitud del segmentoafectado. También se cree que podría estar implicado un defecto en la matriz extracelular de la pared intestinal que impediría que las células procedentes de la cresta neural la colonizaran.
Técnicas tridimensionales inmuno-histoquímicas han demostrado que la inervación axonal de la mucosa es anormal, además de existir aganglionismo, y esto puede ser importante en relación con la capacidadsecretora y absortiva del intestino y contribuir tal vez a la aparición de enterocolitis. Asimismo, se ha podido establecer que los niños afectados tienen la barrera mucosa colónica alterada, independiente de la inervación del intestino, que explicaría los episodios de enterocolitis severa de los pacientes.
La EH es considerada una enfermedad poligénica autosómica dominante, de penetrancia incompleta(no todo portador del gen alterado expresa la enfermedad) y expresividad variable (guarda relación con la longitud del segmento afectado), sin embargo, esto no explicaría la mayor frecuenta de EH en el sexo masculino.

Signos y síntomas

Dentro de los síntomas que permiten una sospecha precoz, se encuentra el estreñimiento o constipación, definida en el recién nacido como el retraso en laeliminación de meconio mayor a 48 horas asociada a distensión abdominal, y en los niños mayores como deposiciones infrecuentes de consistencia aumentada (14). El 98% de los lactantes elimina el meconio en las primeras 48 horas de vida. Los prematuros eliminan más tardíamente el meconio, pero la EH es rara en prematuros. De los pacientes con EH, sólo el 60% elimina el meconio después de las 48 horas,...
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