Enfermedad de Huntington:

1.- ¿En qué consiste?

Trastorno por degeneración neuronal
- Síntomas psiquiátricos
- Síntomas Cognitivos
Trastornos del movimiento y tono muscular
Corea(movimientos espasmódicos e involuntarios, amplios y bruscos de las extremidades que dificultan incluso la marcha), Parkinsonismo, Tics, Mioclonías y Distonía.

2.- Síntomas Psiquiátricos y cognitivos.Psiquiátricos:
Trastorno obsesivo compulsivo
Trastornos del ánimo con mayor depresión
Cognitivos:
Defectos precoces en atención, cálculo y relaciones interpersonales.
Se vuelven torpes,desorganizados, e ineficientes en el trabajo diario
No presentan afasia, apraxia ni agnosia siguiendo el patrón de demencia subcortical

3.- Prevalencia.
50% de probabilidad en niños con un padreafectado.
5 a 10 casos por 100.000 habitantes.

4.-Criterios diagnósticos.
Historia familiar de corea de Huntington
Incapacidad motora progresiva con corea o rigidez sin otra causa
Trastornopsiquiátrico con demencia progresiva sin otra causa.

5.- Fisiopatología.
Sistema proteasómico de ubiquitina. Las células disponen de un mecanismo para "controlar la calidad" de los productos que sintetizan.Gran número de agregados de huntingtina forman los cuerpos de inclusión que se detectan en esta enfermedad. La mutación es una expansión inestable de tripletes CAG (citosina-adenina-guanosina) dentrode la región codificadora del gen IT 15. Este gen, localizado en el cromosoma 4 codifica la proteína llamada huntingtina.

6.-Daños Estructurales.
Atrofia cerebral. Sobre todo en corteza frontal yparietal, pero también en tálamo, caudado y putamen, caracterizada por muerte neuronal y gliosis.

7. Pronóstico.
En el momento actual No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida laprogresión. La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología, así como la cirugía cerebral pueden disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad.

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