Enfermedad de wilson y hemocromatosis

Facultad De Medicina
Campus Bellvitge

Asignatura

Anatomía Patológica General

Trabajo: Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Enfermedad de Wilson
Hemocromatosis

Profesor

Dr. Isidre Ferrer

Alumnos

Paulo Ribeiro Camacho
Juan Fontes Segura

Enfermedades Metabólicas Hereditarias

Introducción
Las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) se definen comoalteraciones bioquímicas de origen genético causadas por un defecto específico en la estructura y función de una proteína.
Centenares de enfermedades raras entran dentro de la categoría de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, incluyendo trastornos del metabolismo de los aminoácidos, ácidos orgánicos, piruvato, ácidos grasos, galactosa, glicosilación, colesterol, así como enfermedades lisosomales,peroxisomales, lipodistrofias, síndromes que afectan a la diferenciación sexual, trastornos del crecimiento o alteraciones del metabolismo por disfunción hormonal.
Un 80% de estas enfermedades debutan en la edad pediátrica. En general son enfermedades graves, con afectación multiorgánica, y en muchos casos la expectativa y calidad de vida de los enfermos está reducida.
En nuestro trabajo describiremosdos de las EMH más frecuentes como la hemocromatosis y la Enfermedad de Wilson con el objetivo de aclarar nuestros conceptos generales sobre estas enfermedades en el contexto de la asignatura de Anatomía Patológica.

La Enfermedad de Wilson

-Definición: Enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por la acumulación decobre en el cuerpo, afectando principalmente el hígado, el cerebro y los ojo, llevando el portador a manifestar síntomas neuropsicológicos y hepáticos.

-Causa: Se debe a una mutación del ATP7B, del cromosoma 13, que es un gen responsable por la codificación de un transportador ATPasa de iones metálicos, que se localiza en la región de Golgi de los hepatocitos. Con la falta de este transportadorprovoca el deterioro de la excreción de cobre en la bilis y el fracaso de la incorporación del cobre en la ceruloplasmina. Si ambos los padres son portadores del gen autosómico recesivo, hay un 25% de probabilidad de que el hijo tenga la enfermedad.
Cirrosis hepática

-Patogénesis y patología: El cobre está presente en la mayoría de los alimentos y la ingesta de pequeñas cantidades de estemineral es fundamental. La fisiología normal del metabolismo del cobre implica: la absorción de 2-5mg/día del cobre ingerido; el transporte plasmático en complejos con la albumina; la captación hepatocelular, seguida de incorporación a una α2-globulina para formar ceruloplasmina; la secreción de ceruloplasmina al plasma, donde representa el 90% al 95% del cobre plasmático, y la captación hepáticade la ceruloplasmina senescente, desde el plasma, seguida de degradación lisosómica y secreción de cobre libre en la bilis. En la degeneración hepatolenticular, los pasos iniciales de absorción y transporte de cobre al hígado son normales. Sin embargo, el cobre absorbido no consigue entrar en la circulación en forma de ceruloplasmina, y la excreción biliar de cobre está marcadamente disminuida. Lafunción defectuosa del ATP7B conlleva un fallo en la excreción de cobre en la bilis, la ruta principal de eliminación de cobre corporal. Aparentemente, el defecto también inhibe la secreción de ceruloplasmina al plasma. Por lo tanto el cobre se acumulará de forma tóxica en el hígado. Así, el cobre que no se ha unido a la ceruloplasmina pasa a la circulación sanguínea, produciendo hemolisis ycambios patológicos en lugares como el cerebro, ojos, riñones, etc. Contiguamente, la excreción urinaria de cobre está marcadamente aumentada. Concretamente, la enfermedad de Wilson puede incitar hepatitis crónica y aguda y puede también llegar a un estado de cirrosis. Cuanto al cerebro, afecta principalmente los ganglios basales, particularmente el putamen. Casi todos los pacientes desarrollan...