Enfermedad de wilson

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Med Int Mex 2007;23(5):458-63

Caso clínico Enfermedad de Wilson: reporte de un caso y revisión de la literatura
Marco Antonio López Hernández, Marlene Serrano Rufino

RESUMEN
Se reporta un caso de enfermedad de Wilson en una mujer de 22 años de edad con antecedentes de amenorrea primaria y diagnóstico de poliquistosis ovárica a los 17 años. El padecimiento tenía dos años de evolución, contemblor grueso progresivo en la mano derecha, sialorrea, rigidez en el miembro torácico izquierdo y disfagia. En el examen oftalmológico se le encontraron anillos de Kayser-Fleischer. La imagen de resonancia magnética mostró hiperintensidad difusa de ganglios basales y degeneración del núcleo lenticular compatibles con enfermedad de Wilson. La biopsia hepática mostró cirrosis macronodular condatos de regeneración y actividad mínima. Se realizó secuenciación de ADN genómico que demostró una mutación homocigota para la secuencia de aminoácidos H1069Q y c3207C>a en el exón 14 del gen ATP7B. La paciente recibió tratamiento durante ocho semanas con tetratiomolibdato de amonio, acetato de cinc y Dpenicilamina, con lo que los síntomas neurológicos disminuyeron. Palabras clave: enfermedad deWilson, ceruloplasmina, anillos de Kayser-Fleischer.

ABSTRACT
A case of Wilson disease in a woman of 22 years is reported. There are only antecedents of primary amenorrhea with the diagnose at the 17 years old of polycystic ovarian. The disease has 2 years of evolution with progressive heavy tremor of right hand, sialorrea, rigidity of left arm and dysphagia. In the ophtalmologic examination wasfound the Kayser-Fleischer ring. The MRI showed diffuse hyperintensity of basal ganglia and degeneration of lenticular nucleus, compatible with Wilson´s disease. The liver biopsy shown macronodular cirrhosis with regeneration nodules and minimum activity data. It was made genomic sequence of DNA that showed homozygotic mutation for the amino acids sequence H1069Q, and c3207C>a in the exon 14 ofgene ATP7B. The patient received treatment of 8 weeks with ammonium tetratiomolibdate, zinc acetate and D-penicilamine with improvement of the neurologic symptoms. Key words: Disease of Wilson, ceruloplasmin, ring of Kayser-Fleischer.

L

a enfermedad de Wilson es un padecimiento autosómico recesivo del metabolismo del cobre. La característica sobresaliente de esta enfermedad es su ampliavariabilidad fenotípica y genotípica. Las mutaciones del gen ATP7B, situado en el cromosoma 13, que codifican una proteína encargada del transporte hepático del cobre, dan por resultado esta enfermedad. Se han identificado más de 300 mutaciones de ese gen. Esta proteína asegura el transporte hepático del cobre en el hepatocito, su incorporación a la apoceruloplasmina y su excreción biliar. Lasmanifestaciones clínicas son heterogéneas, al igual que su presentación, aunque inicialmente pre-

valecen síntomas neuropsiquiátricos y hepáticos. El reconocimiento temprano e inicio del tratamiento con quelantes del cobre o acetato de cinc son decisivos para el pronóstico de estos pacientes. El trasplante hepático se indica en casos como hepatitis fulminante o cirrosis hepática avanzada, y debeconsiderarse en las formas neurológicas resistentes al tratamiento.1,2
HISTORIA

Recibido: abril, 2007. Aceptado: agosto, 2007. La versión completa de este artículo también está disponible en internet: www.revistasmedicasmexicanas.com.mx

La descripción clásica de Wilson, publicada en 1912, es: degeneración lenticular progresiva y enfermedad nerviosa familiar que se acompaña de cirrosis hepática.Gowers describió en 1906 un trastorno neurológico similar al que denominó “corea tetanoide”; antes también lo identificaron Westphal (1883) y Strümpell (1898) como “pseudoesclerosis”. Estos autores, sin embargo, no reconocieron la relación de este trastorno con la cirrosis. Medicina Interna de México  Volumen 23, Núm. 5, septiembre-octubre, 2007

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