Enfermedad mcardle

Enfermedad de McArdle

Introducción
Nombres Alternativos*
Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V (EAGV); Deficiencia de miofosforilasa; Deficiencia de glucógeno fosforilasa en losmúsculos; Deficiencia de PGYM.
El síndrome de McArdle es causado por un defecto en un gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado, el cuerpo no puede descomponer el glucógenoen los músculos.
La enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo, lo cual significa que uno recibe una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso desólo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares del síndrome de McArdle incrementan el riesgo.
La enfermedad generalmente comienza cuando una persona estáen la edad de 20 a 40 años, pero hay una forma muy poco frecuente que empieza en los bebés.

Antecedentes
La enfermedad de McArdle fue descrita por primera vez en 1951 y fue la primera miopatíareconocida como consecuencia de la deficiencia de una sola enzima (1). A pesar de ser la gluconeogenosis más común que afecta el músculo esquelético sigue siendo una enfermedad rara.
Existen variasisoformas de la enzima fosforilasa, cada una codificada por un gen diferente (2). La miofosforilasa además de estar presente en el músculo esquelético se encuentra en el músculo cardiaco (3). Las otras dosisoformas son la hepática y la cerebral. La ausencia de la isoenzima hepática causa otra enfermedad metabólica conocida como Glucogenosis tipo VI o enfermedad de Hers.
La fosforilasa muscular esnecesaria para convertir glucógeno en glucosa-1-fosfato. Este constituye el primer paso en la degradación del glucógeno y la producción de la energía necesaria por el músculo durante la actividadfísica; y finalmente conlleva a la formación de acido láctico (1,4). Cuando esta enzima está ausente, el glucógeno no puede ser degradado y se almacena en el músculo, ocasionando además carencia del...