Enfermedad tay sahs

LA ENFERMEDAD DE TAY SACHS

Institución privada:The National Tay-Sachs and Allied Diseases Associaton Inc. Catálogo McKusick (en inglés) Instituto Carlos III (en español)

Introducción:

La enfermedad de Tay Sachs es una enfermedad hereditaria que ocurre adentro y que afecta el sistema nervioso central. Es una enfermedad heredada fatal del sistema nervioso central causado por la carenciade una enzima llamada el hexosaminidase A (tuerca hexagonal A). La enzima se requiere necesariamente para la interrupción metabólica de grasas en células del cerebro y del nervio. La enfermedad aparece en infantes en una edad temprana de 4 a 6 meses, cuando estos bebés sanos paran repentinamente el dar vuelta, el arrastrarse y el sonreír. En esos infantes que tienen enfermedad de Tay Sachs, lasgrasas se acumulan gradualmente en células del cerebro y del nervio, dando por resultado el daño del cerebro y del sistema nervioso entero. Los infantes que sufren de la enfermedad de Tay Sachs mueren en una edad temprana de 2-4 años.

Tipos de enfermedad de Tay Sachs

Dependiendo de la severidad de la enfermedad se ha dividido en cuatro tipos.
• Tipo infantil clásico de enfermedad de TaySachs.
• Enfermedad juvenil de Tay Sachs.
• Enfermedad crónica de Tay Sachs.
• Enfermedad de Tay Sachs del inicio del adulto.

DESARROLLO:

Causa de la enfermedad de Tay Sachs

Autosomal recesivo dando por resultado el almacenaje del lípido del aumento (la forma más temprana de las degeneraciones cerebromacular)

Síntoma de la enfermedad de Tay Sachs

• Pérdidaprogresiva de visión y de audiencia;
• Parálisis espástica;
• Punto rojo de la cereza en el macula de la retina;
• Epilepsia

CONCLUCION

Diagnosis para el portador de Tay Sachs

La detección de la enfermedad de Tay Sachs es realizada mirando los niveles de la sangre de enzimas. El análisis de sangre se realiza para diagnosticar los portadores de la enfermedad. La muestra de la sangrese prueba para la enzima de la tuerca hexagonal A, portador de Tay Sachs que la enfermedad tendrá mitad de la enzima comparada a un non-carrier. El análisis genético basado DNA adicional se puede realizar para saber la mutación en enzima de la tuerca hexagonal A.
DIVULGACION CIENTIFICA
The National Tay-Sachs and Allied Diseases Associaton Inc. (en inglés) Catálogo McKusick (en inglés) InstitutoCarlos III (en español)
RESUMEN
Enfermedad de Tay-Sachs

Ahora que sabe que está esperando un bebé, la salud de su bebito/a puede llegar a convertirse en una fuente de persistente preocupación, tanto para usted como para su pareja. Muchas parejas se preocupan ante la posibilidad de transmitirles una enfermedad genética a sus hijos/as; especialmente si existen antecedentes familiaresrelacionados con determinado trastorno. La enfermedad de Tay-Sach es una dolencia hereditaria que ataca el sistema nervioso, dentro del cerebro. Si usted o su pareja fueran portadores del gen causante de esta enfermedad; sería sumamente importante que se sometieran a todos los exámenes médicos pertinentes lo antes posible, a fin de evitar transmitirle el trastorno a sus hijos.¿QuéeslaEnfermedaddeTay-Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno cromosómico hereditario, que causa severos efectos colaterales, tanto físicos como mentales. La misma afecta a la mayoría de los bebés durante sus primeros meses de vida; la enfermedad de Tay-Sachs se desarrolla cuando se acumula grasa en el cerebro, evitando que las células nerviosas funcionen adecuadamente. Esta acumulación de grasa impide lamovilidad, la posilidad de expresarse, la comunicación, e incluso las funciones básicas. Desafortunadamente, no existe una cura para esta enfermedad; y la mayor parte de los niños que padecen la enfermedad de Tay-Sachs morirán durante los primeros cinco años de vida.

¿Cuales son los Factores Causantes de la Enfermedad de Tay-Sachs?
La enfermedad de Tay-Sachs es causada por la deficiencia de una...