Enfermedades

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  • Publicado : 10 de noviembre de 2010
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la mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En losseres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
Lasmutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.
Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
1.Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión y translocación).
2. Aneuploidías : supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
3. Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
¿Que es la Fibrosis Cística?
La Fibrosis Cística (FC; CF, por Cystic Fibrosis en inglés) es una enfermedad incurable decaracter hereditario, que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo. 
En los pulmones, donde los efectos de la enfermedad son más devastadores, la FC produce severos problemas respiratorios. En el tracto digestivo, deriva en dificultades extremas para absorber los nutrientes de los alimentos. 
La mayoría de las personas con fibrosis cística, mueren de afecciones pulmonares. 
   ¿Cuáles son los signos y síntomas de la Fibrosis Cística?
Si bien la Fibrosis Cística afecta la mayoría de los sistemas corporales, está asociada con una cierta cantidad de síntomas, entre los cuales podemos incluír:
* Tos crónica, que produce constante secreción de moco.
* Apetito excesivo, combinado con pérdida de peso.
* Trastornos intestinales.
* Piel con sabor extremadamenteácido
* Repetidos y prolongados ataques de neumonía
La FC fue descripta por primera vez como una patología a fines de la década del '30. En esos tiempos, se la solía reconocer sólo después de la muerte del paciente, generalmente por desnutrición o neumonía. 
La conciencia médica acerca de esta enfermedad se ha incrementado bastante en los con el paso de los años. Si bien aún puede ser confundidacon otras afecciones infantiles -como el asma, bronquitis o neumonía crónica, enfermedad de los celíacos- los médicos de familia ya consideran rutinariamente la posibilidad de que exista Fibrosis Cística cuando se presentan dos o más de los síntomas citados anteriormente. 
  
 
¿Que causa la Fibrosis Cística?
La FC es una enfermedad genética. Se presenta cuando un niño hereda dos copias delgen defectuoso que la produce, una de cada padre. 
Aproximadamente uno de cada 25 canadienses posee el gen que causa la FC. Como solo tienen una copia de este, no presentan síntomas de la enfermedad y nunca podrán contraerla. En la mayoría de los casos, ni se percatan de que los llevan y nunca padecen la fibrosis ni ninguno de sus síntomas.
Aún así, cuando dos personas que acarrean el gendefectuoso tienen hijos, cada embarazo implica:
* un 25% de chances que el niño nazca con Fibrosis Cística
* un 50% de chances que el niño sea portador del gen defectuoso pero no presente síntomas
* un 25% de chances que el niño no sea portador del gen ni contraiga la enfermedad.
  ¿Cómo se diagnostica la Fibrosis Cística?
En caso que el médico de cabecera sospeche de la existencia de...
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