Ensayos

TRATAMIENTOS MEDICOS

SINDROME DE TUNER: No se conoce cura para el síndrome de Turner. Sin embargo, hay tratamientos para muchos de los problemas asociados. Éstos incluyen:
Hormona del CrecimientoSi se administra lo suficientemente temprano, la hormona del crecimiento puede mejorar el crecimiento e incrementar la estatura adulta final en unas cuantas pulgadas. Sin embargo, no todas lasniñas tienen una buena respuesta a la hormona del crecimiento. La cirugía de extensión ósea puede incrementar la estatura final de niñas con síndrome de Turner que no han respondido adecuadamente a lahormona del crecimiento. Sin embargo, este tratamiento de extensión requiere múltiples cirugías, extensos periodos de incapacidad, y riesgos de muchas complicaciones potenciales.
Estrogenoterapiarestitutiva
La terapia de reemplazo de estrógenos induce a los cambios físicos normales de la adolescencia, incluyendo crecimiento de senos y periodos menstruales. Las mujeres con síndrome de Turner por logeneral toman tratamiento de estrógeno-progesterona hasta al menos la menopausia para proteger a sus huesos de osteoporosis.
SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO: No hay un tratamiento específicodisponible para este síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.
Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una pruebade cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5.
SINDROME DE ANGELMAN: La intervención es multidisciplinar. Como ocurre en la mayoría de síndromesgenéticos, varios son los especialistas de diferentes ámbitos que deben coordinarse para ayudar a los afectados y minimizar los problemas de desarrollo asociados al síndrome. Por otro lado deberá centrarse enel "caso único", es decir, entendiendo que cada niño presenta unas características únicas y diferenciales dentro del trastorno y con diferentes niveles de afectación. Es imprescindible una...