Estudiante
Páginas: 5 (1058 palabras)
Publicado: 21 de junio de 2012
Clasificación:
Constituyen un grupo diverso de trastornos heredados de la síntesis y función de la hemoglobina.
• Trastornos de moléculas de Hb con alteración estructural (DREPANOCITEMIA); • Desequilibrio numérico de la síntesis de la cadena de globina (TALASEMIA)
Avances en el tratamiento: aumentado la duración y la calidad de vida.
Mas frecuente que mujeres afectadas, alcancen laedad de procrear y desear un embarazo.
Proteína tetramerica constituida por dos cadenas polipeptidicas con un grupo hem unido a cada una.
Los tetrameros de hemoglobina son muy solubles y tienen la capacidad reversible de acarreo de oxigeno. En el S.H. se han descrito 6 especies diferentes de Hb normal
* 3 aparecen en el desarrollo embrionario y,
* 3 durante la vida fetal y la adulta.:Etapa embrionaria 3 hemoglobinas:* Gower 1
* Portland
* Gower2
Luego de fase embrionaria, la hemoglobina fetal (HbF), formada por 2 cadenas alfa y dos delta de globina, predomina y constituye la especie de la proteína durante la vida intrauterina.
3er Trimestre: genes de globinas beta y delta se activan y hay una cantidad creciente de las Hb del adulto (HbA y HbA2).
Porcentaje de HbAaumenta de 0% - 26 semanas a 30% al termino de las gestación.
Los lactantes en general no se hacen dependientes de la síntesis de HbA hasta el 4to a 6to mes de edad. En el adulto predomina la HbA. La HbA2 constituye de 2 a 3% de la hemoglobina del adulto. En algunos casos, la HbF persiste (menos del 2%)
HEMOGLOBINA Y FUNCIONAMIENTO ERITROCITARIO
En la circulación, los eritrocitos 1% de losdeben soportar eritrocitos se tensiones destruye al dia mecánicas y y son metabólicas y sustituidos por conservar un un numero idéntico de ambiente nuevas células. interno que proteja la hemoglobina
Las moléculas de Hb muy La función del solubles, eritrocito se solución relaciona con viscosa, en los la molécula de eritrocitos a Hb. concentración muy alta, de 33 a 35 g/dl
El agua y elcontenido de Hb del eritrocito determinan el VCM y el contenido corpuscular medio de hemoglobina.
La estructura anormal de la cadena de globina pueden causar hemoglobinas que tienden a formar un gel o cristalizarse.
Diversos cambios pueden aminorar la capacidad del eritrocito de soportar diversas tensiones y acelerar sus destrucción (hemolisis con grados de anemia)
Incluyen el estrésoxidativo, alteraciones del riesgo sanguineo, aumento de las demandas metabolicas.
El volumen sanguineo materno aumenta casi 1.5L, (1.2 L plasma y 300 ml d eritrocitos). La actividad de renina aumenta y aldosterona plasmática aumenta y lleva a una sobrecarga de volumen resultado de la retención de sodio y agua El mayor volumen plasmático produce una anemia dilucional del embarazo leve (Hb no < de11.0g/dl)
El G.C. aumenta como resultado de una < F.C y disminuye la R.V. S. (F.C. reposo aumenta 10l x min).
La descompensación pulmonar durante el embarazo incluye un aumento de la circunferencia torácica y la elevación del diafragma por efecto del útero en crecimiento.
• Tienen amplia distribución en el mundo. • Se calcula que nacen cada año casi 370000 productos afectados en todo el mundo.• Según OMS 5% de la población mundial esta constituido por portadores de trastornos heredados de la hemoglobina. • Las variantes de hemoglobina de máxima importancia clínica son las hemoglobinas S,C y E. • Las talasemias alba y beta también ocurren en todo el mundo.
• Producto de la sustitución del aminoácido valina por acido glutamico en la posición 6 de la cadena de hemoglobina beta.
• Nohay manifestaciones hematologicas, la morfologia y los indices eritrociticos y reticulocitos son normales. • En la electroforesis, produece en HbSA, constituida por 2 cadenas alfa normales y una combinacion de beta normales asi como beta portadoras de la mutacion HbSA. • COMPLICACIONES: hipostenuria y hematuria renal. Infarto esplenico bajo condiciones de hipoxia
RASGO DE DREPANOCITEMIA...
Constituyen un grupo diverso de trastornos heredados de la síntesis y función de la hemoglobina.
• Trastornos de moléculas de Hb con alteración estructural (DREPANOCITEMIA); • Desequilibrio numérico de la síntesis de la cadena de globina (TALASEMIA)
Avances en el tratamiento: aumentado la duración y la calidad de vida.
Mas frecuente que mujeres afectadas, alcancen laedad de procrear y desear un embarazo.
Proteína tetramerica constituida por dos cadenas polipeptidicas con un grupo hem unido a cada una.
Los tetrameros de hemoglobina son muy solubles y tienen la capacidad reversible de acarreo de oxigeno. En el S.H. se han descrito 6 especies diferentes de Hb normal
* 3 aparecen en el desarrollo embrionario y,
* 3 durante la vida fetal y la adulta.:Etapa embrionaria 3 hemoglobinas:* Gower 1
* Portland
* Gower2
Luego de fase embrionaria, la hemoglobina fetal (HbF), formada por 2 cadenas alfa y dos delta de globina, predomina y constituye la especie de la proteína durante la vida intrauterina.
3er Trimestre: genes de globinas beta y delta se activan y hay una cantidad creciente de las Hb del adulto (HbA y HbA2).
Porcentaje de HbAaumenta de 0% - 26 semanas a 30% al termino de las gestación.
Los lactantes en general no se hacen dependientes de la síntesis de HbA hasta el 4to a 6to mes de edad. En el adulto predomina la HbA. La HbA2 constituye de 2 a 3% de la hemoglobina del adulto. En algunos casos, la HbF persiste (menos del 2%)
HEMOGLOBINA Y FUNCIONAMIENTO ERITROCITARIO
En la circulación, los eritrocitos 1% de losdeben soportar eritrocitos se tensiones destruye al dia mecánicas y y son metabólicas y sustituidos por conservar un un numero idéntico de ambiente nuevas células. interno que proteja la hemoglobina
Las moléculas de Hb muy La función del solubles, eritrocito se solución relaciona con viscosa, en los la molécula de eritrocitos a Hb. concentración muy alta, de 33 a 35 g/dl
El agua y elcontenido de Hb del eritrocito determinan el VCM y el contenido corpuscular medio de hemoglobina.
La estructura anormal de la cadena de globina pueden causar hemoglobinas que tienden a formar un gel o cristalizarse.
Diversos cambios pueden aminorar la capacidad del eritrocito de soportar diversas tensiones y acelerar sus destrucción (hemolisis con grados de anemia)
Incluyen el estrésoxidativo, alteraciones del riesgo sanguineo, aumento de las demandas metabolicas.
El volumen sanguineo materno aumenta casi 1.5L, (1.2 L plasma y 300 ml d eritrocitos). La actividad de renina aumenta y aldosterona plasmática aumenta y lleva a una sobrecarga de volumen resultado de la retención de sodio y agua El mayor volumen plasmático produce una anemia dilucional del embarazo leve (Hb no < de11.0g/dl)
El G.C. aumenta como resultado de una < F.C y disminuye la R.V. S. (F.C. reposo aumenta 10l x min).
La descompensación pulmonar durante el embarazo incluye un aumento de la circunferencia torácica y la elevación del diafragma por efecto del útero en crecimiento.
• Tienen amplia distribución en el mundo. • Se calcula que nacen cada año casi 370000 productos afectados en todo el mundo.• Según OMS 5% de la población mundial esta constituido por portadores de trastornos heredados de la hemoglobina. • Las variantes de hemoglobina de máxima importancia clínica son las hemoglobinas S,C y E. • Las talasemias alba y beta también ocurren en todo el mundo.
• Producto de la sustitución del aminoácido valina por acido glutamico en la posición 6 de la cadena de hemoglobina beta.
• Nohay manifestaciones hematologicas, la morfologia y los indices eritrociticos y reticulocitos son normales. • En la electroforesis, produece en HbSA, constituida por 2 cadenas alfa normales y una combinacion de beta normales asi como beta portadoras de la mutacion HbSA. • COMPLICACIONES: hipostenuria y hematuria renal. Infarto esplenico bajo condiciones de hipoxia
RASGO DE DREPANOCITEMIA...
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