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SÍNDROME DE MARFAN



ESTADÍSTICAS
El gen que codifica la fibrilina-1, responsable de esta afección, se encuentra localizado en el cromosoma 15q21.1 aunque en el 25-30% de los casos se hanreportado mutaciones espontáneas.
Tiene una incidencia de 1 en 5000-10 000. Ocurre con igual frecuencia en mujeres que en varones y su expresión clínica no está influenciada por factores étnicos nigeográficos. Muchas de sus manifestaciones son edad dependiente.
CUADRO CLÍNICO
El síndrome de Marfán es un trastorno genético autosómico dominante que afecta las fibras elásticas del tejido conectivo,manifestándose en aquellos sistemas u órganos que la contienen en mayor concentración, tales como el cardiovascular, esquelético, duramadre, ocular, piel, tegumentos y pulmón.
Histológicamente, lasalteraciones consisten en rotura de las fibras elásticas de las paredes de los vasos sanguíneos, aumento del depósito de colágeno y proliferación de las células musculares lisas. Sea cual sea su basequímica, los cambios estructurales se manifiestan a través de un ensanchamiento de la válvula aórtica e insuficiencia valvular progresiva; esta última con posibilidades de evolucionar hacia un cuadro deinsuficiencia ventricular izquierda y muerte al cabo de algunos años, si no es tratada oportunamente. De igual forma pueden afectarse las funciones del aparato valvular mitral (prolapso), producirsedolores torácicos similares a los del angor y formarse aneurismas en las porciones ascendentes y abdominales de la aorta y en los senos de Valsalva. La herencia es autosómica dominante con penetranciacasi completa, pero con expresión variable.
Existen 3 formas de presentación relacionadas con la edad y cuadros clínicos
a. Marfán neonatal. Existen pocos casos reportados. Al nacer, se evidenciaalteraciones esqueléticas y de piel (extremidades largas con dedos finos, aspecto envejecido, piel laxa, hipotonía, alteraciones del tórax, contracturas en flexión, micrognatia) y cardiovasculares...
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