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Síndrome de Klinefelter:
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan siuno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.El síndrome de Klinefelter esuno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto seescribiría como XXY.Se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos.
¿Por qué se produce?: La fórmula 47 XXY es debida a la no-disyunción del cromosoma X durante la primera osegunda división meiótica de la gametogénesis o por no-disyunción mitótica del zigoto.Nadie sabe qué es lo que pone a una pareja en riesgo de concebir un niño XXY. La edad avanzada de la madre aumentael riesgo de cromosoma XXY, pero solo un poco. Estudios recientes,enseña que la mitad de las veces, el cromosoma extra proviene del padre.
Las células destinadas para la producción de esperma uóvulos pasan por un proceso conocido como meiosis. En este proceso, los 46 cromosomas en la célula se separan, produciendo dos células nuevas que tienen 23 cromosomas cada una. Pero, antes que la meiosisse cumpla, los cromosomas se emparejan con sus cromosomas correspondientes e intercambian piezas de material genético. En mujeres, cromosomas X se emparejan; en hombres, el cromosoma de X e Y seemparejan. Después de el intercambio, los cromosomas se separan, y la meiosis continúa.En algunos casos, los “X”, o el cromosoma “X” y cromosoma “Y” fallan en emparejarse y fallan al intercambiar materialgenético.
Diagnóstico: ~En años recientes, muchos varones XXY son diagnosticados antes de nacer, por amniocentesis o muestra de chorionic villus (CVS). En la amniocentesis, una muestra del fluido...