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República Bolivariana de Venezuela 25/11/2014
Materia: Biología
Una Mutación Genética Podría Ser Responsable del 30% de losCasos de Autismo
El estudio ha identificado siete genes que causan mutaciones en tres o más niños con autismo, que implican a estos genes en el origen del trastorno casi con certeza
El estudio,llevado a cabo en tres universidades diferentes de EE.UU. y publicado en «Nature» ha identificado siete genes que causan mutaciones en tres o más niños con autismo, que implican a estos genes en el origendel trastorno casi con certeza. También identifica otros 20 genes con mutaciones en dos niños. Cada uno de estos genes tiene una probabilidad del 90% de ser un verdadero gen del autismo. «Tenemos unconjunto de genes que nos pueden sugerir que un niño puede tener un alto riesgo de desarrollar autismo; una información realmente relevante», señala Evan Eichler, de la Universidad de Washington.
Lasmutaciones de novo, explica el profesor del Cold Spring Harbor Laboratory Ivan Iossifov, son aquellas que surgen espontáneamente en el niño y no se producen en ninguno de los padres. Y un 30%, apunta,es una estimación conservadora que implica a tres subtipos de mutaciones de novo, entre ellas las tres principales. Por ejemplo, afirma Iossifov, las mutaciones «missense» (sin sentido) y likelygene-disrupting o LGD tienen un tamaño muy pequeño. Para entenderlo Iossifov explica que son pequeños «errores ortográficos» que implican 20 letras de ADN o menos. Las primeras, que conducen a errores enlas proteínas que afectan a su función, son más comunes, pero individualmente menos dañinos, mientras que las mutaciones LGD son más raras, pero a menudo devastadoras. El tercer tipo de mutaciones sonlas variaciones del número de copias a gran escala, que el equipo ya había descrito en un trabajo anterior. Y todas estas mutaciones, explica el experto, «golpean» en el proceso de codificación de...