Estudio

Síndrome de Alport
Acosta Ramírez Miriam V Beltrán Jacobo Alicia Verástegui Pérez Itzel

Síndrome de Alport

PATRONES DE HERENCIA

Bases moleculares

SALX

Correlacióngenotipo-fenotipo


Tres grupos:
Fenotipo severo: (IRCT = 19,8 ± 5,7 años).  Reordenamientos del gen, 90% alcanzará la IRCT antes de los 31 años, 80% sufrirán sordera y 40% lesiones oculares.  Fenotiposevero-moderado (IRCT = 25,7 ± 7,2 años).  Mutaciones de sentido erróneo, deleciones, 75% IRCT antes de los 31 años, 65% sordera y 30% lesiones oculares.  Fenotipo moderado (IRCT = 30,1 ± 7,2 años). Mutaciones de sentido erróneo que afectan a dominiode colágeno, 50% IRCT antes de los 31 años, 70% padecerá sordera y 30% lesiones oculares.


Síndrome de Alport Síndrome de Alport autosómicorecesivo: SAAR autosómico dominante: Mutaciones en los genes COL4A3/4 SAAD Mutaciones en los genes COL4A3/4
son la base molecular del SAAR que representa el 10%-15% de los casos familiares de SA. son labase molecular del SAAD que representa el 1-5% de los casos familiares de SA.

Se han descrito 36 mutaciones en el Se han descrito dos familias con gen COL4A3 y 24 mutaciones en el gen SAAD, una conuna mutación en el gen COL4A4 como causantes del SAAR. COL4A3 y la otra en el Mutaciones en dos genes del colágeno COL4A4. IV.

CLÍNICA


Manifestaciones renales
 Alternancia

deengrosamiento y adelgazamiento de la MBG del riñón en la que la lámina densa se ha transformado en una red heterogénea con áreas claramente que pueden contener gránulos de densidad variable.

CLÍNICA
Manifestaciones
 SALX.


renales



Hombres, desarrollan IRCT, progresión de la insuficiencia renal con variabilidad significativa interindividual. Mujeres, 90% microhematuria, IRCT antes de los40-50 años es del 10-15%, la presencia de hematuria importante en la infancia, síndrome nefrótico y un engrosamiento difuso de la MBG son signos de mal pronóstico.

CLÍNICA
 Manifestaciones
...