estudios




Cariotipo, conjunto de características que permiten reconocer la dotación cromosómica de una célula. Es propio de cada especie y se identifica por el número de cromosomas y por el tamaño y forma de éstos. Para su reconocimiento son importantes ciertas características, como la posición del centrómero y la presencia de satélites, entre otras. Los pares de cromosomas iguales, denominadoshomólogos, se ordenan por tamaños decrecientes. Si tienen el mismo tamaño se atiende a la posición del centrómero. Así, los 23 pares de cromosomas en el cariotipo humano se han reunido en siete grupos. Para que la identificación sea más ajustada se realizan técnicas de tinción diferencial que delimitan regiones específicas en cada par de cromosomas. Esta técnica se llama bandeado cromosómico. No existerelación entre el cariotipo de una especie y su complejidad anatómica y fisiológica.
Cariotipos describen el número de cromosomas, y cómo se ven bajo un microscopio óptico. Se presta atención a su longitud, la posición de los centrómeros, patrón de bandas, las diferencias entre los cromosomas sexuales, y cualquier otra característica física. La preparación y estudio de los cariotipos es parte dela citogenética.
El estudio de conjuntos completos de cromosomas se conoce a veces como cariologia. Los cromosomas se representan en un formato estándar conocido como un karyogram o ideograma: en pares, ordenada por el tamaño y la posición del centrómero de los cromosomas del mismo tamaño.
El número básico de cromosomas en las células somáticas de un individuo o de una especie se llama elnúmero somático y se designa 2n. Por lo tanto, en los seres humanos 2n = 46 -. En la línea germinal es n el número de cromosomas p28
Así, en los organismos diploides normales, los cromosomas autosómicos están presentes en dos copias. Puede, o no, ser cromosomas sexuales. Células poliploides tener varias copias de los cromosomas y las células haploides tienen una sola copia.
El estudio de cariotipos esimportante para la biología celular y genética, y los resultados se puede utilizar en la biología evolutiva y la medicina. Los cariotipos se pueden utilizar para muchos propósitos, tales como para estudiar las aberraciones cromosómicas, la función celular, relaciones taxonómicas, y para recopilar información acerca de los eventos evolutivos anteriores.Cariotipo clásico
En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear las bandas de los cromosomas (Bandas-G), menos frecuente es el uso del colorante Quinacridina (se une a las regiones ricas en Adenosina-Timina). Cada cromosoma tiene un patrón característico de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas seorganizan de forma que el brazo corto de este quede orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos cariotipos nombran a los brazos cortos p y a los largos q. Además, las diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos. Por ejemplo, el síndrome de Cri du Chatimplica una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. Está escrito como 46, XX, 5p-. La región crítica para este síndrome es la deleción de 15.2, la cual es escrita como 46,XX, del(5)(p15.2)3
Cariotipo espectral
Cariotipo del humano de sexo masculino.
El análisis espectral de los cariotipos (o SKY) se trata de una tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los23 pares de cromosomas en forma simultánea. Sondas marcadas fluorescentemente son hechas para cada cromosoma al marcar DNA específico de cada cromosoma con diferentes fluoróforos. Debido a que hay un limitado número de fluoróforos espectralmente distintos, un método de etiquetado combinatorio es usado para generar muchos colores diferentes. La diferencias espectrales generadas por el etiquetado...