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Sección 6

GENETICA

AUTOR Dra. CRISTINA ROSADO BOLAÑOS Residente de Medicina Interna Hospital Clínico Universitario San Carlos Madrid Jefe de Servicio: Prof. Dr. D. Espinos Pérez

INDICE GENETICA
Capítulo I. BASES MOLECULARES DE
LA HERENCIA

Capítulo V. PREVENCION DE LAS
ENFERMEDADES GENETICAS

Conceptos básicos Síntesis de proteínas La división celular Capítulo II. CLASIFICACIONDE LAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS

Consejo genético Diagnóstico prenatal Capítulo VI. TRATAMIENTO DE
LAS ENFERMEDADES GENÉTICAS

Lesiones genéticas o mutaciones Trastornos cromosómicos Trastornos transmitidos por herencia mendeliana, simple o monogénica Trastornos poligénicos y multifactoriales Capítulo III. GENÉTICA MOLECULAR Enzimas de restricción El método de Southern Polimorfismos en eltamaño de los fragmentos de restricción Reacción en cadena de la polimerasa Hibridación in situ Capítulo IV. BASE GENÉTICA
DEL CANCER

Tratamiento de las enfermedades genéticas BIBLIOGRAFIA INDICE DE MATERIAS

Predisposición hereditaria al cáncer. Oncogenes Genética molecular del cáncer de colon Anomalías cromosómicas en las neoplasias Genética de las neoplasias hematopoyéticas

Capítulo IBASES MOLECULARES DE LA HERENCIA
Indice
Conceptos básicos Síntesis de proteínas La división celular

CONCEPTOS BASICOS Toda la información hereditaria que se transmite de los progenitores a su descendencia está contenida en dos ácidos nucleicos: el DNA o ácido desoxirribonucleico y el RNA o ácido ribonucleico. Ambos ácidos nucleicos están formados por nucleótidos. Cada nucleótido contieneun fosfato, una pentosa y una base. Estos dos últimos elementos constituyen un nucleósido. La pentosa es desoxirribosa para el DNA y ribosa para el RNA. Los carbonos de la pentosa se numeran del 1´ al 5´. El C1´ se liga a un nitrógeno de una base y el C5´ al fosfato. El DNA se compone de dos cadenas de desoxirribonucleótidos enrolladas en sentido helicoidal y con direcciones opuestas. Las bases seencuentran en el interior de la hélice. El RNA está formado por una sola cadena de ribonucleótidos. Las cuatro bases características del DNA son: derivadas de la purina: adenina y guanina; derivadas de la pirimidina: timina y citosina. En el RNA en lugar de timina encontramos uracilo. El apareamiento de bases tiene lugar de la siguiente forma: adenina con timina o uracilo (RNA) y citosina conguanina. En los nucleótidos, la pentosa y los grupos fosfatos desempeñan un papel estructural en el mantenimiento de la hélice de

DNA, mientras que las bases nitrogenadas son las portadoras de la información genética. Los cuatro tipos de bases del DNA se ordenan en grupos de tres, constituyendo un triplete, que origina una palabra clave o codón. De los 64 codones posibles, 61 especificanaminoácidos. Los otros tres son señales de detención. La secuencia de DNA que codifica para una cadena polipeptídica representa un gen. La mayoría de los genes presentan en su secuencia de DNA regiones codificadoras: exones, separadas por regiones no codificadoras: intrones, cuya función no está todavía aclarada. El conjunto de intrones y exones se denomina cistrón y representa, por lo tanto, la unidadfuncional de DNA que controla la estructura de una cadena polipeptídica. El código genético tiene tres características fundamentales: — Es universal: cada triplete específico equivale a un aminoácido específico en todas las especies. — Es degenerado: algunos aminoácidos están codificados por más de un triplete. — Los codones no se solapan. El material genético se localiza en el núcleo celular enforma de cromatina o cromosomas. 233

BASES MOLECULARES DE LA HERENCIA

La cromatina consta de DNA combinado con proteínas (ácidas y básicas o histonas ) y RNA en forma fibrilar. Pueden distinguirse zonas de mayor espirilización a modo de grumos denominadas heterocromatina, que contiene DNA inactivo, bien porque no porta genes: heterocromatina constitutiva, bien porque están inactivados:...