Fibrosis quistica

FIBROSIS
QUISTICA

CURSO POSTECNICO
EN ENFERMERIA PEDIATRICA

Materia: Genética
Profesor: Dr. Gerardo M. Huitron Bernal
Tema: Fibrosis Quística
Alumnas:
Coca Gutiérrez Yolanda Verónica
Murrieta Bernal Ana Elizabeth
Lara Castillo Juventina
Peña Hernández Graciela

AUTOSÓMICA RECESIVA
La fibrosisquística es un trastorno autosómico recesivo del transporte iónico epitelial causado por mutaciones en el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis
quística. Más de 400 mutaciones que contribuyen al síndrome FQ se producen en el mismo locus del brazo largo del cromosoma 7 y el gen de fibrosis quística modifica una proteína 1480 aminoácidos denominada regulador trasmembrana defibrosis quística.



CAUSAS:

La fibrosis quística es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el páncreas, el órgano que ayuda a descomponer y absorber los alimentos.
Aproximadamente uno de cada 25 individuos es portador heterocigoto de laenfermedad. Sin embargo, esta frecuencia es variable en función de la zona geográfica y origen étnico de los individuos.
El riesgo empírico de que una pareja tenga un hijo afectado de FQ varía acentuadamente según el grupo étnico al que pertenezcan.

CUADRO CLÍNICO
La forma típica de la enfermedad se presenta en la etapa neonatal con íleo meconial u obstrucción intestinal, también puededetectarse en la etapa prenatal mediante una ecografía. En el primer año de vida son característicos una escasa ganancia de peso, deposiciones abundantes, blandas y fétidas, catarros de repetición, con tos y expectoración, deformación de los dedos,
sabor salado del sudor, anemia, hiproteinemia, edemas y una evolución posterior a bronconeumopatia crónica.

CUADRO CLÍNICOLa lesión anatomopatologica más precoz del pulmón es una bronquiolitis (es decir la formación de tapones de moco y una respuesta inflamatoria de las paredes de las pequeñas vías respiratorias) con el tiempo la
acumulación de moco la inflamación se extiende a las vías respiratorias mayores (bronquitis)

CUADRO CLÍNICO
El desarrollo y la maduración sexual se retrasan entre 2 y3 años. Los varones suelen presentar azoospermia, por un déficit en el desarrollo de los conductos de Wolff, a menudo también irregularidades en el desarrollo testicular, aunque la función sexual puede estar intacta.

CUADRO CLÍNICO

En las niñas amenorrea, la fertilidad no es frecuente, aunque si no han tenido complicaciones pulmonares, pueden quedar embarazadas. Sin embargo, durante lagestación puede progresar la enfermedad, acarreando complicaciones importantes.

CUADRO CLÍNICO

La eliminación de la sal a través del sudor provoca una carencia de este oligoelemento en el organismo, alteración que se agrava en las épocas de calor y durante los episodios de gastroenteritis. Los padres suelen notar el gusto salado sobre la piel, que se puede detectar incluso besando albebe.

CUADRO CLÍNICO

* La presentación clínica varía con la edad. En 10% de los recién nacidos afectados se presenta íleo meconial (obstrucción intestinal debido a un meconio anormalmente espeso). Posteriormente la sintomatología se presenta principalmente en dos sistemas, el respiratorio y el digestivo, manifestado como infecciones respiratorias repetidas y signos de mala absorción.* El sistema más afectado es el respiratorio. Ello se debe a la obstrucción de los bronquiolos por un moco espeso que favorece el crecimiento de microorganismos. Este hecho explica las infecciones respiratorias repetidas por gérmenes oportunistas.

CUADRO CLÍNICO
Presentan malformación y agrandamiento de los dedos
(dedos en palillo de tambor o hipocráticos)

D I A G N O S T I...