(Gargolismo del Síndrome de Hunter; Síndrome de Hunter)

enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de laL-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la mucopolisacaridosis i porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma x, no autosómicarecesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la muertealrededor de los 15 años de edad.

El gargolismo también es llamadosindrome de Hurler o deficiencia de alfa-L-iduronidasa; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS I .

Es una enfermedad hereditaria que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis. Elalmacenamiento de cantidades anormales de este material (mucopolisacárido) en diferentes tejidos corporales es responsable de los síntomas y de la aparición de la enfermedad. 

El síndrome de Hurler sehereda como un rasgo autosómico recesivo. El defecto metabólico que causa el síndrome de Hurler es la incapacidad del organismo para fabricar una enzima denominada alfa-L-ioduronidasa lisosómica. 

Estesíndrome afecta a 1 de cada 150.000 niños aproximadamente. Los bebés recién nacidos con este defecto parecen normales al nacer, pero al final del primer año se empiezan a desarrollar signosinminentes de problemas como: rasgos faciales toscos y gruesos, cejas oscuras prominentes, opacidad de las córneas, rigidez progresiva y retardo mental obvio. La enfermedad afecta muchos órganos incluyendo elcorazón y las válvulas cardíacas.

Síndrome de Hurler

Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcarllamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.
Causas
Las personas con el... [continua]

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(2011, 03). Gargolismo del síndrome de hunter. BuenasTareas.com. Recuperado 03, 2011, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Gargolismo-Del-S%C3%ADndrome-De-Hunter/1685169.html

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