Gargolismo del síndrome de hunter

Solo disponible en BuenasTareas
  • Páginas : 5 (1190 palabras )
  • Descarga(s) : 0
  • Publicado : 9 de marzo de 2011
Leer documento completo
Vista previa del texto
(Gargolismo del Síndrome de Hunter; Síndrome de Hunter)

enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la mucopolisacaridosis i porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma x, no autosómicarecesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la muertealrededor de los 15 años de edad.

El gargolismo también es llamado sindrome de Hurler o deficiencia de alfa-L-iduronidasa; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS I .

Es una enfermedad hereditaria que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis. Elalmacenamiento de cantidades anormales de este material (mucopolisacárido) en diferentes tejidos corporales es responsable de los síntomas y de la aparición de la enfermedad. 

El síndrome de Hurler se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El defecto metabólico que causa el síndrome de Hurler es la incapacidad del organismo para fabricar una enzima denominada alfa-L-ioduronidasa lisosómica. 

Estesíndrome afecta a 1 de cada 150.000 niños aproximadamente. Los bebés recién nacidos con este defecto parecen normales al nacer, pero al final del primer año se empiezan a desarrollar signos inminentes de problemas como: rasgos faciales toscos y gruesos, cejas oscuras prominentes, opacidad de las córneas, rigidez progresiva y retardo mental obvio. La enfermedad afecta muchos órganos incluyendo elcorazón y las válvulas cardíacas.

Síndrome de Hurler

Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.
Causas
Las personas con elsíndrome de Hurler no producen una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada una enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima,los glucosaminoglicanos se acumulan y causan daño a órganos, incluyendo el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a severos.
El síndrome de Hurler es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres necesitan transmitir el gen defectuoso para que su hijo desarrolle este síndrome.
El síndrome de Hurler es un tipo de mucopolisacaridosis llamada MPS I. Este síndromees el tipo más severo y está categorizado como MPS I H.
Los otros subtipos de MPS I son:
* MPS I HS (síndrome de Hurler-Scheie)
* MPS I S (síndrome de Scheie)
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Hurler generalmente aparecen entre 3 y 8 años de edad. Los bebés con el síndrome de Hurler severo parecen normales al nacer y los síntomas faciales se pueden hacer más notorios durante losprimeros dos años de vida.
Los síntomas abarcan:
* Huesos anormales en la columna
* Mano en garra
* Córneas opacas
* Sordera
* Crecimiento interrumpido
* Problemas de valor cardíaco
* Enfermedad articular, incluyendo rigidez
* Retardo mental que empeora con el tiempo
* Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo
Pruebas y exámenes
* ECG
*Pruebas genéticas para el gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA)
* Exámenes de orina para mucopolisacáridos adicionales
* Radiografía de la columna
Tratamiento
La terapia de reemplazo enzimático le agrega una forma funcional de la enzima faltante al cuerpo.
Se ha utilizado un trasplante de médula ósea en algunos pacientes con esta afección y el tratamiento ha tenido resultados variados....
tracking img