(Gargolismo del Síndrome de Hunter; Síndrome de Hunter)

enfermedad sistémica de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por deterioro físico progresivo y que se origina por deficiencia de la L-sulfoiduronato sulfatasa. Esta enfermedad difiere de la mucopolisacaridosis i porque posee una progresión más lenta, ausencia de nubosidad corneal, y herencia ligada al cromosoma x, no autosómicarecesiva. La forma leve posee una inteligencia casi normal y muchos años de vida. La forma severa usualmente produce la muertealrededor de los 15 años de edad.

El gargolismo también es llamado sindrome de Hurler o deficiencia de alfa-L-iduronidasa; Mucopolisacaridosis tipo I; MPS I .

Es una enfermedad hereditaria que pertenece a un grupo de enfermedades llamadas mucopolisacaridosis. Elalmacenamiento de cantidades anormales de este material (mucopolisacárido) en diferentes tejidos corporales es responsable de los síntomas y de la aparición de la enfermedad. 

El síndrome de Hurler se hereda como un rasgo autosómico recesivo. El defecto metabólico que causa el síndrome de Hurler es la incapacidad del organismo para fabricar una enzima denominada alfa-L-ioduronidasa lisosómica. Este síndrome afecta a 1 de cada 150.000 niños aproximadamente. Los bebés recién nacidos con este defecto parecen normales al nacer, pero al final del primer año se empiezan a desarrollar signos inminentes de problemas como: rasgos faciales toscos y gruesos, cejas oscuras prominentes, opacidad de las córneas, rigidez progresiva y retardo mental obvio. La enfermedad afecta muchos órganos incluyendoel corazón y las válvulas cardíacas.

Síndrome de Hurler

Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo, en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.
Causas
Las personas con [continua]

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(2011, 03). Gargolismo del síndrome de hunter. BuenasTareas.com. Recuperado 03, 2011, de http://www.buenastareas.com/ensayos/Gargolismo-Del-S%C3%ADndrome-De-Hunter/1685169.html

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