Gen Dulce

Link: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2742917/
Allelic Polymorphism within the TAS1R3 Promoter is Associated with Human Taste Sensitivity to Sucrose
La percepción humana sabor dulce está mediada por la heterodimérica G-proteína del receptor acoplado codificada por los TAS1R2 y TAS1R3 genes [ 1 - 7 ]. El grado de variación en estos genes se ha caracterizado recientemente [ 8 ], perolas consecuencias funcionales de la variación son desconocidos.En este estudio nos informan de que dos C / T polimorfismos de nucleótido único localizado en las posiciones -1572 (rs307355) y -1,266 (rs35744813) aguas arriba de la TAS1R3 secuencia de codificación se correlacionan fuertemente con la sensibilidad del gusto humano a la sacarosa, y explicar 16% de la variabilidad en la poblaciónpercepción. Los individuos que llevan alelos T mostrar una sensibilidad reducida a la sacarosa en comparación con aquellos que llevan alelos C en estas posiciones de nucleótidos. Utilizando un ensayo indicador de luciferasa, que demuestran que el alelo T de cada uno de los resultados de SNP en promotor de la actividad reducida en comparación con los alelos C, coherente con el fenotipo observado enlos seres humanos. También se encontró que la TAS1R3 región promotora se extiende desde la posición -1700 a -1000 puertos un novedoso compuesto de acción en cis de elemento que tiene un efecto silenciador fuerte en la actividad del promotor. Llegamos a la conclusión de que el SNP rs307355 y rs35744813 afectar a la transcripción génica mediante la alteración de la función de este elementoregulador. Un estudio de la población en todo el mundo revela que los alelos T del rs307355 y rs35744813 se producen en frecuencias más bajas en las poblaciones europeas. Proponemos que heredó diferencias en TAS1R3 cuenta la transcripción de una parte sustancial de las diferencias mundiales en la percepción humana sabor dulce.
Palabras clave: SYSNEURO
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Resultados y Discusión
Las mediciones de sensibilidad Sacarosa
En nuestro estudio hemos analizado umbral de sensibilidad a la sacarosa y suprathreshold empleando el uso novedoso de análisis de la señal de detección y R medidas de índice para este rasgo. Los estímulos cuantitativos consistió en 9 diferentes soluciones de sacarosa que los sujetos ciegos, ordenados de menor a mayor dulcedulce. Para cada concentración de sacarosa en pares (por ejemplo 0-0.5%, 0.5-1%, etc) se estimó la medida clásica de la señal de detección de sensibilidad P (A) - el área bajo una característica de funcionamiento del receptor (ROC) - mediante el cálculo de la R- índice [ 9 , 10 ]. El área bajo una curva ROC, y por lo tanto el índice R-, oscila entre 0,5 (probabilidad de discriminación de nivel) a 1(discriminación perfecta) y mide un individuo la capacidad de discriminar entre dos estímulos. Para obtener una medida singular de la sensibilidad a través de la serie de sacarosa de concentración entero, los pares R índices se suman para crear una función de concentración-respuesta para cada sujeto y el área bajo la curva (AUC) se determinó. El AUC, que teóricamente puede oscilar entre 0 (completano discriminación) a 9,25 (discriminación perfecta) en este paradigma de pruebas, se utilizó como variable dependiente, para evaluar el efecto del genotipo sobre la sensibilidad a la sacarosa.
Nuestra población de estudio consistió de 144 individuos no relacionados, que se identificaron como europea ( n = 92), Asia ( n = 37) o africanos ( n = 15). La distribución de las puntuaciones de las AUCen la población de la muestra de ensayo se muestra en la Figura 1A . Las puntuaciones de sensibilidad se distribuyen normalmente, de acuerdo con una distribución gaussiana ( d = 0,1, Kolmogorov-Smirnov, p<0,05, prueba Lilliefors). Figura 1B muestra un gráfico cuantil-cuantil para las puntuaciones de las AUC determinados en los sujetos frente a los valores esperados de un distribución...