GENETICA DEL SINDROME DE DOWN


¿TIENE O NO CARGA GENETICA EL SINDROME DE DOWN?

Para empezar daré una breve explicación de porque el nombre de la misma alteración en 1866 el médico británico John Langdon Haydon Down fue elprimero en descubrir las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.
Desde mi punto de vista según lo investigado el Síndrome de Down tienecarga genética ya que según el genetista francés Jérôme Lejeune quien en 1958 descubrió que el Síndrome de Down consiste en una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extraaparte de los normales o una parte de el en la pareja cromosómica 21. La pareja cromosómica 21 es el autosoma mas pequeño del mundo y en él se encuentran alrededor de 47 millones de nucleótidos los cualesrepresentan 1.5% del contenido total del ADN, el número estimado de genes que se encuentran en el cromosoma 21 son entre 200 y 400 genes.
El motivo de esta alteración es que en las células de estaspersonas se encuentran 47 cromosomas con tres cromosomas en el cromosoma 21, cuando lo habitual es que sólo existan dos. El síndrome de Down es la causa principal de discapacidad intelectual yalteraciones genéticas, científicamente comprobado que esta enfermedad tiene mas incidencia cuando la madre supera los 35 años en adelante .
Hay tres tipos de problemas que pueden generar dicha alteración:Trisomía 21
Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular. El parcromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra secombina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a...