Glucosa

Definición
La glucosa es un azúcar simple. Es una forma de carbohidrato y es la fuente principal de energía de nuestro cuerpo. El glucógeno es la forma de almacenamiento de la glucosa en nuestrocuerpo.
Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) son un grupo de trastornos genéticos hereditarios. A raíz de ellas, el glucógeno se forma o se libera del cuerpo de forma incorrecta. Enconsecuencia, aumentan las cantidades anormales o los tipos de glucógenos en los tejidos.
Los tipos principales de EAG se clasifican por número y nombre e incluyen:
* Tipo I (enfermedad de VonGierke, defecto en glucos-6-fosfatasa): el tipo más frecuente de EAG; representa el 90% de todos los casos de EAG
* Tipo II (enfermedad de Pompe, carencia de maltasa ácida)
* Tipo III(enfermedad de Cori, carencia de la enzima desramificante)
* Tipo IV (enfermedad de Andersen, carencia de la enzima ramificante)
* Tipo V (enfermedad de McArdle, carencia de fosforilasa de glucógenoen los músculos)
* Tipo VI (enfermedad de Hers, carencia de fosforilasa hepática)
* Tipo VII (enfermedad de Tarui, carencia de fosfofructocinasa muscular)
* Tipo IX (carencia de quinasafosforilasa de glucógeno hepática)
El glucógeno se almacena principalmente en el hígado o en el tejido muscular. En consecuencia, las EAG generalmente afectan el funcionamiento del hígado, de losmúsculos o ambos.
* Hígado: las EAG que principalmente afectan al hígado son los tipos I, III, IV, VI y IX.
* Músculos: las EAG que principalmente afectan los músculos son los tipos V y VII.* El tipo II afecta a casi todos los órganos, incluso el corazón.

RESUMEN DE GLUCOGENOSIS
TIPO | ENZIMA DEFECTUOSA | ÓRGANO AFECTADO | GLUCÓGENO |
I | Glucosa-6-fosfatasa | Hígado y Riñón |*Cantidad elevada*Estructura normal |
II | Alfa-glucosidasa lisosómica | Todos los órganos | *Muy incrementado*Estructura normal |
III | Enzima desramificante | Músculo e Hígado | *Cantidad...