Hemofilia

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Hemofilia
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico o de coagulación hereditario. Los niños que tienen hemofilia carecen de la capacidad de detener una hemorragia debido a que su sangre presenta bajos niveles, o ausencia total, de unas proteínas específicas denominadas "factores" que son necesarias para la coagulación. La correcta coagulación sanguínea ayuda a prevenir elsangrado excesivo.

En Estados Unidos, hay aproximadamente 18.000 casos de hemofilia.
¿Cuáles son los diferentes tipos de hemofilia?
Diversos factores sanguíneos participan en la formación de coágulos para detener hemorragias. Un niño que sufre hemofilia carece, o tiene una cantidad insuficiente, de uno de los factores necesarios para la coagulación de la sangre. Dos de los factores que afectanla coagulación sanguínea son el factor VIII y el factor IX. La hemofilia se clasifica según el nivel de gravedad. La hemofilia puede ser leve, moderada o severa, dependiendo del nivel de factores de coagulación de la sangre.
Las tres formas principales de hemofilia son las siguientes:
• hemofilia A - causada por una falta del factor VIII de coagulación; aproximadamente el 85 por ciento de loshemofílicos padece el tipo A de esta enfermedad.
• hemofilia B - causada por una deficiencia del factor IX.
• enfermedad de von Willebrand - reducción de parte de la molécula del factor VIII, denominado factor von Willebrand o ristocetina. El factor von Willebrand colabora con las plaquetas (células de la sangre que controlan los sangrados) para que se adhieran a las paredes de una vena oarteria. La deficiencia de este factor produce un tiempo de sangrado prolongado debido a que las plaquetas no pueden adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos para formar un trombo que detenga el sangrado
¿Qué causa la hemofilia?
La hemofilia de los tipos A y B es una enfermedad hereditaria que se transmite por un gen situado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras quelos hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Una mujer portadora de hemofilia tiene el gen de la hemofilia en uno de sus cromosomas X, y hay un 50 por ciento de probabilidades de que pueda transmitirle el gen defectuoso a su descendencia de sexo masculino.
• Los hombres que heredan el gen defectuoso desarrollarán hemofilia. Los hombres que tienen hemofilia no les transmiten el gen a sushijos; sin embargo, les transmiten el gen a sus hijas.
• Las mujeres que heredan el gen defectuoso se volverán portadoras que pueden, a su vez, tener un 50 por ciento de probabilidades de transmitírselo a sus hijos. Aunque las mujeres que heredan el gen normalmente no tienen problemas activos relacionados con la hemofillia, algunas pueden tener otros problemas asociados con hemorragias, tales comohemorragia menstrual excesiva, hemorragias nasales frecuentes o graves, o hemorragia después de procedimientos dentales o una cirugía.
En aproximadamente una tercera parte de los casos de hemofilia, no hay antecedentes familiares de la enfermedad. Estos casos se deben a un desarrollo nuevo o espontáneo del gen defectuoso en la mujer.
¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?
El síntoma más comúnde la hemofilia es la hemorragia incontrolable y excesiva por causa del factor de coagulación que falta o está en bajos niveles en la sangre. Puede producirse una hemorragia incluso cuando no haya ninguna lesión. La mayoría de las veces se produce en las articulaciones y en la cabeza.
A continuación, se enumeran los síntomas más frecuentes de la hemofilia. Sin embargo, cada individuo puedeexperimentarlos de una forma diferente. Los síntomas pueden incluir:
• Moretones
Pueden producirse moretones por pequeños accidentes, que pueden producir un hematoma grande (una acumulación de sangre debajo de la piel que causa inflamación).
• Sangra con facilidad
La tendencia a sangrar por la nariz, la boca y las encías por un traumatismo sin importancia, cepillarse los cientes y, o trabajo...
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