Hemofilia

La importancia en la vida de las personas
Hoy día, en Hemofilia, sin obviar los riesgos que conlleva siempre un defecto en la coagulación sanguínea, si el tratamiento es el adecuado en cuanto aseguridad y eficacia y, en especial, si éste es profiláctico, se puede asegurar una muy buena calidad de vida y una casi normalizada esperanza de vida para los pacientes hemofílicos.
Se puedediagnosticar mediante un diagnóstico prenatal en el estadio fetal mediante el análisis de líquido amniótico por punción (amniocentesis); de forma postnatal valorando, o bien la mutación, o bien los niveles defactor coagulante y, más recientemente, mediante el diagnóstico genético preimplantacional, que se lleva a cabo en embriones analizando la mutación en una sola de sus células y seleccionando el embriónsano para después implantarlo en el útero materno.

¿Cuáles son sus síntomas?
Los principales signos y síntomas de la hemofilia son el sangrado excesivo y la aparición fácil de moretones.
Lamagnitud del sangrado depende de lo grave que sea la hemofilia.
El sangrado puede ocurrir en la superficie del cuerpo (sangrado externo) o dentro del cuerpo (sangrado interno).
 Las hemorragias másgraves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas, genitales, nasales, etc.
Los siguientes son signos de sangrado externo:
Sangrado de laboca a partir de una cortada o de un mordisco, o por la salida o caída de un diente
Sangrado de la nariz sin motivo aparente
Sangrado abundante por una cortada leve
Cortada que vuelve a sangrardespués de haber dejado de sangrar por un tiempo corto
Entre los signos de sangrado interno están los siguientes:
Presencia de sangre en la orina (por sangrado de los riñones o de la vejiga)
Presenciade sangre en las heces o materia fecal (por sangrado de los intestinos o el estómago)
Presencia de moretones grandes (por sangrado de músculos grandes del cuerpo)

¿Cuál cromosoma es el que...