Hemoglobinopat As En Venezuela

Interciencia
ISSN 0378-1844 versión impresa

 

INCI v.32 n.8 Caracas ago. 2007

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Grupo:
-Koury, Krikor CI 21.041.433 Sección 15 Día Miércoles Grupo “B”
-Solórzano, Alba CI 23.468.084 Sección 07 Día Miércoles Grupo “B”

HEMOGLOBINOPATÍAS EN VENEZUELA
Anabel Arends, Marycarmen Chacín, Martha Bravo-Urquiola, SilviaMontilla, José María Guevara I., Dalia Velásquez de L., Gloria García, Maritza Álvarez y Omar Castillo
Anabel Arends. Doctora en Hematología, Universidad Central de Venezuela, UCV. Médica jefa Laboratorio de Investigación de Hemoglobinas Anormales, Servicio de Hematología "Dr. Tulio Arends" Hospital Universitario de Caracas (LIHA-SHTA-HUC-UCV), Venezuela. Profesora Instituto Anatómico "JoséIzquierdo" (IAJI-UCV), Venezuela. Dirección: Apto 89758, El Hatillo 1083, Caracas, Venezuela. e-mail: aarends@vcantv.net
Marycarmen Chacín. Licenciada en Biología, Universidad de Oriente, Sucre, Venezuela. Estudiante de Postgrado UCV. Investigadora SHTA-IAJI-UCV, Venezuela.
Martha Bravo-Urquiola. Doctora en Ciencias Biológicas, Universidad Simón Bolívar, Venezuela, Profesora IAJI-UCV. Investigadora SHTA,Venezuela, IAJI-UCV, Venezuela.
Silvia Montilla. Licenciada en Biología, UCV. Estudiante de Postgrado UCV, Venezuela.
José María Guevara I. Doctor en Hematología, UCV. Profesor UCV, Venezuela.
Dalia Velásquez de L. Médica especialista en Hematología, UCV, Venezuela.
Gloria García. Licenciada en Bioanálisis, UCV. Bioanalista LIHA-SHTA-HUC-UCV, Venezuela.
Maritza Álvarez. Doctora en Medicina,Universidad de La Habana, Cuba. Asesora LIHA-SHTA-HUC-UCV, Venezuela.
Omar Castillo. Doctor en Bioquímica, Universidad de Cambridge, Inglaterra. Profesor Universidad de Carabobo, Maracay, Venezuela. Investigador LIHA-SHTA-HUC-UCV, Venezuela.
RESUMEN
Entre las hemoglobinopatías, grupo heterogéneo de alteraciones congénitas, destacan: las variantes de hemoglobina, las talasemias y la persistenciahereditaria de hemoglobina fetal (HPFH). Se determinó la distribución de estas patologías en Venezuela y se demostró que presentan una elevada frecuencia, constituyendo un problema de salud pública. Se analizaron 80400 individuos provenientes de estudios poblacionales de diferentes regiones del país y pacientes referidos por presentar anemia hemolítica fueron referidos a dos centros de investigaciónhematológica. Fueron estudiadas 76400 muestras mediante electroforesis en acetato de celulosa y en citrato agar y 4000 por cromatografía líquida de alta presión de intercambio catiónico (HPLC-CE). Se encontró que el 9% de los individuos presentaron hemoglobinopatías. La variante más frecuente fue la Hb S, seguida de las variantes C y D. Además, se observó la presencia de la beta talasemia y suasociación a las hemoglobinas S y C. La frecuencia de los haplotipos del gen s estudiados en 272 de pacientes con síndrome drepanocítico (SCA) y heterocigotos para la Hb S fue de 50,8% Benin, 32,2% CAR, 14,2% Senegal y 2,3% Camerún. Se encontró que en los pacientes homocigotos para la Hb S estudiados, solo el 8% fue homocigoto para el haplotipo Ben, 82% fueron doble heterocigotos para los haplotiposBen/CAR, 8,8% presentaron haplotipos Ben/Senegal, CAR/Senegal y Ben/Camerún y un caso fue homocigoto para el haplotipo CAR. La detección de estas patologías es de importancia para establecer un tratamiento precoz y consejo genético, logrando una mejor calidad de vida y gran ahorro para el sistema de salud.
HEMOGLOBINOPATHIES IN VENEZUELA
SUMMARY
Hemoglobinopathies are a heterogeneous group ofcongenital defects involving the hemoglobin variants, thalassemias and hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH). The distribution of these pathologies in Venezuela was determined. A high frequency was found in some areas, where they represent a mayor public health problem. The study covered 80400 individuals in population studies from different regions and hemolytic anemia patients referred to...