Historia prion

Marco teorico
La historia de las encefalopatías espongiformes subagudas, que actualmente se prefiere denominar enfermedades por priones, se parece a una novela por entregas desde sus inicios en la académica neurología alemana de comienzos de siglo. Indígenas caníbales de selvas tropicales, epidemias de locura en animales domésticos, trascendentes desafíos a los fundamentos de la biologíatradicional, premios Nobel ya concedidos o en vías de conceder o injustamente denegados, insomnios incoercibles y mortales y un largo etcétera de sorprendentes acontecimientos, dificultan el vaticinio de un futuro lógico para estas enfermedades. No es tarea fácil resumir su historia.
Pero, además, la auténtica historia de estas enfermedades se está escribiendo en la actualidad. A poco que pensemos entodo lo que resta por explicar, es inevitable dudar a la hora de conceder más o menos importancia a uno u otro acontecimiento. Como afirmó Vincent Zigas, pionero investigador del kuru, al finalizar su memorable libro "Laughing death. The untold story of kuru" (Zigas, 1990), lo que hasta ahora ha ocurrido "no es sino el prólogo". Quizá nos veamos obligados en el futuro, quien sabe cuan lejano, arescatar de los fondos bibliográficos aportaciones que terminen siendo decisivas y, por el contrario, debamos olvidar otras que hoy día nos parecen trascendentales.
Pioneros: Creutzfeldt y Jakob
Cuando en la denominación de una enfermedad se utilizan uno o varios epónimos, parece razonable pensar que se hayan adjudicado al autor o autores responsables de la descripción original. Pero en lasenfermedades por priones ni siquiera esta condición parece cumplirse.
En primer lugar, pudiera ocurrir que la descripción del primer caso de encefalopatía espongiforme no fuera debida ni a Creutzfeldt ni a Jakob. En 1981, Spillane comentaba el caso de un paciente incluido por Gowers en el segundo volumen de su Manual de 1888: "Gowers used this term [miliary sclerosis], which he acknowledged was notaccurate, to report a case of a man of fifty who died after an illness of ten weeks in which there was progressive paralysis and rigidity, a few convulsions, unintelligible speech, and coma. Throughout both hemispheres and mainly at the junction of the cortical grey matter, there were ‘minute reddish-grey spots’. There were none in the white matter." Spillane, quizá en un exceso de chauvinismo,consideraba que la esclerosis miliar descrita por Gowers bien pudiera ser un precedente de lo que actualmente conocemos como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (cf Spillane, 1981).
Pero a pesar de esta disgresión, tradicionalmente se ha adjudicado a Creutzfedlt y a Jakob la paternidad de las primeras descripciones. Estos autores alemanes publicaron al comienzo de los años veinte la descripción de algunospacientes con síndromes neurológicos complejos, de evolución rápida y que aparentemente no correspondían a ninguna entidad de las conocidas hasta ese momento. Estos casos han sido revisados posteriormente por diversos investigadores, labor interesante pero que exige una gran cautela a fin de no perder de vista el contexto original y evitar conclusiones sesgadas.
Hans Gerhard Creutzfeldt publicóen 1920 el caso de Bertha Elschker, una mujer nacida en 1890 y que falleció en 1913 tras una compleja enfermedad del sistema nervioso, cuya duración probablemente fue de año y medio. La existencia de antecedentes de enfermedad neuropsiquiátrica ha planteado alguna duda acerca de si realmente el proceso final pudo ser el último episodio de una enfermedad más larga. Además, la existencia de trastornomental en dos hermanas mayores, ha sugerido a algunos autores la posibilidad de un factor genético o familiar. En resumen, la paciente sufrió deterioro mental progresivo (alteración de la conducta y delirio), trastorno motor incapacitante (espasticidad, signo de Babinski), mioclonias faciales y braquiales y crisis epilépticas. La autopsia reveló una degeneración extensa pero parcheada de la...