Informe sobre la osteogénesis imperfecta

Qué es la Osteogénesis Imperfecta?
La Osteogénesis Imperfecta (OI) puede ser literalmente traducida como
“huesos formados imperfectamente”. La mayoría de formas de OI son causadas
por una formación imperfecta de colágeno en los huesos a causa de un defecto
genético.
El colágeno es la principal proteína del tejido conectivo del cuerpo y es
la estructura sobre la cual se forman los huesos ytejidos. Puede compararse con
la estructura alrededor de la cual se construye un edificio. Si la estructura de
colágeno es defectuosa, los huesos se fracturan con facilidad, la piel es flácida y
transparente y los músculos carecen de tonicidad. Las personas con OI tienen
menos colágeno de lo normal o mala calidad de colágeno.
Existen por lo menos cuatro tipos de OI, llamados tipo I, II, III yIV. Se
cree que hay entre 20,000 y 50,000 personas con OI en los Estados Unidos. Este
trastorno también afecta a personas de otros países alrededor del mundo.
Rasgos característicos
La OI varía significativamente según el tipo, y es muy difícil predecir
qué síntomas o complicaciones presentará su hijo. Por favor tenga en mente que
muy pocas personas con OI presentan todos los siguientessíntomas, y que la
gravedad de cada síntoma puede variar tremendamente entre individuos. Las
características incluyen:
• Huesos que se fracturan fácilmente
• Baja estatura
• Pérdida del oído
• Dientes descoloridos, débiles
• Esclerótica azul (color azul en lo blanco de los ojos)
• Deformidades esqueléticas en las extremidades, pecho y cráneo
• Escoliosis (curvatura de la espina dorsal)
•Dificultades respiratorias
• Músculos débiles
• Sudor excesivo
• Estreñimiento
• Tendencia a moretones con facilidad
• Articulaciones y ligamentos sueltos
• Voz de tono alto
Genética
Es Importante que usted comprenda que nada que usted o su cónyuge
hayan hecho durante la concepción o el embarazó ocasionó esta condición en su
hijo. La OI ha existido por miles de años. Los servicios de unconsejero en
genética, disponibles en la mayoría de hospitales, pueden ayudarlo a comprender
el tipo de OI que su hijo padece. Si piensa tener más hijos, debería considerar
ponerse en contacto con un genetista, quien puede ayudarlo a determinar la
probabilidad de reincidencia de OI en su familia.
Aprender a que su Hijo tiene OI
Si existe historial previo de OI ya sea en la familia por parte dela
madre o del padre, probablemente ya tiene una idea de qué esperar y cómo
manejar la enfermedad. Sin embargo, debe estar consciente de que los síntomas
de un niño y la gravedad pueden diferir de los del padre con OI; es decir, el niño
puede no necesariamente ser afectado de la misma manera que el padre o la
madre.
Cuando usted no espera que su hijo nazca con una discapacidad, esto
puedecausarle una conmoción terrible y resultar muy perturbador. El tener un
hijo con una discapacidad como la OI puede ser muy difícil, y no es algo que
imaginemos que nos puede suceder. No se avergüence de llorar y expresar su
desilusión con amigos y sus seres queridos. Como con cualquier proceso de
aflicción, es probable que repetidamente se encuentre a sí mismo pasando por
etapas tales como elrehusarse a creer que hay un problema, enfado y/o buscar a
quién echarle la culpa, depresión y, finalmente, aceptación. Hay disponible una
variedad de excelentes libros que tratan sobre el nacimiento de un niño con una
discapacidad, los cuales podrían serle de utilidad (ver la sección de Literatura
Adicional).
La mayoría de psiquiatras convienen en que los padres de niños con
discapacidadesse benefician reuniéndose con otros padres cuyos hijos tienen
problemas similares. Nuestra esperanza en la Fundación de Osteogénesis
Imperfecta es proveerle no sólo información, sino una red de apoyo de otras
personas que están pasando por, o ya han resuelto, los mismos problemas que
usted estará enfrentando.
Será necesario que se ponga en contacto con un pediatra y un cirujano
ortopédico,...