Introduccion de enfermedades ligadas al los cromosomas humanos

INTRODUCCIÓN

El estudio de los cromosomas humanos en relación con las enfermedades empezó a tener auge a finales de los años 50’s, cuando ungrupo de investigadores descubrió que la causa del Síndrome Down se atribuía a la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Esto permitiódemostrar la relación directa que existe entre un gran número de patologías y los cromosomas humanos.

Pero, ¿qué son los cromosomas? Los cromosomasson las estructuras portadoras de la información genética de cada individuo, los cuales se localizan en el núcleo de la célula. Los cromosomas secomponen de un material llamado cromatina, la cual se encuentra conformada por histonas y ADN. En la especie humana, el número diploide normal decromosomas es de 46, distribuidos en 22 pares autosómicos (enumerados del 1 al 22) y un par de cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en elhombre). En cada individuo un cromosoma sexual procede del padre y otro de la madre. Dentro de los cromosomas se encuentran las unidades deinformación hereditaria llamados genes. Cuando uno de estos genes sufre una mutación se genera un cambio en el ADN, lo que puede originar una enfermedad . Enla actualidad se conocen más de 4000 enfermedades causadas por fallas en los genes 2. Más de 600 de estas enfermedades están ligadas al cromosomaX; en el 60 % de las enfermedades se ha comprobado el tipo de herencia y para el resto hay datos clínicos que sugieren estar ligadas al X.