Investigacion Autismo EVOLUTIVA

29/10/2014
Halladas las tres rutas genéticas del autismo
La mayor fotografía de esta condición revela que las mutaciones, heredadas o nuevas, en más de 100 genes conforman el gran factor de riesgoEl cerebro de este chico podría descifrar el autismo

Las causas del autismo llevan medio siglo en discusión y siguen sin estar claras, pero cada vez resulta más evidente la trascendencia de losfactores genéticos. Dos macroestudios presentados en Natureconfirman ahora las fuertes y complejas componentes genéticas del autismo, identifican más de 100 genes implicados en el riesgo de desarrollarlo yrevelan las tres grandes rutas por las que maniobra esa maraña de material hereditario. Dos de ellas –la formación de las sinapsis y el control de los genes cerebrales— eran en cierto modoesperables, pero nadie contaba con la tercera: la cromatina, una arquitectura de alto nivel que empaqueta o expone grandes áreas de la geografía genómica en respuesta al entorno.
Los resultados tienenimplicaciones inmediatas para el diagnóstico genético del autismo, que ahora se conforma con un modesto 20% de capacidad predictiva y podrá multiplicarse en pocos años, aunque seguramente a costa de introducirlas modernas técnicas de la genómica –la secuenciación de exomas, o la parte del ADN que significa proteínas— al alcance de los servicios de psiquiatría hospitalarios. Pero además, estos datos darántrabajo durante mucho tiempo a los neurocientíficos, que tendrán que aclarar cómo esos genes afectan al cerebro, y a los farmacólogos, que podrán dirigir sus dardos químicos contra toda una nuevabatería de dianas.
El autismo, que aparece más o menos en uno de cada 100 niños, es un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidenteantes de los tres años de edad. El autismo “clásico”, el síndrome de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS por sus siglas inglesas) son tres cuadros relacionados...