Kleinefleter Y Triple X

Centro Educativo María Auxiliadora

Ministerio de Educación y Cultura
-Bachillerato Énfasis en Ciencias Básicas-

“Síndrome de Klinefelter y la Súper mujer”

Autores:
* Natalia Zelaya
* Paloma Alonso
* Alejandra Báez
* Héctor Molinas
* Julieta Chávez

Profesora:
* Lic. Sonia Báez

Asunción - Paraguay
2012
Síndrome Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es unaanomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo, que es un trastorno en que los testículos no son funcionales o hay incapacidad genética del hipotálamo para secretar cantidades normales de GnRH (Hormona liberadora de Gonadotropinas).  Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogosdurante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo,con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
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Causa
Según las estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la nodisyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. En esta última, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente, produciéndose un óvulo XX que al ser fertilizado por el esperma, portador del cromosoma Y, da lugar a un embrión XXY. El 44% restante de los casos tienen su origen en errores durante la meiosis I paterna, tal y como ocurre en las trisomías autosómicas. Estosfallos durante meiosis suelen ser aislados, si bien se ha comprobado que la probabilidad de errores durante la meiosis I materna aumenta con la edad ésta.
La anomalía cromosómica puede originarse también por un error durante las divisiones mitóticas del cigoto, produciendo así los casos de mosaicismo.

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Características
A continuación, selistan las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:
* En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.
* Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que suspadres y hermanos, y mayor altura en comparación con la altura media de un hombre. Se caracterizan por tener las extremidades muy largas en relación al tamaño del cuerpo.
* Mayor propensión a padecer enfermedades autoinmunes, cáncer de pecho, alteraciones venarias, osteoporosis y algunas alteraciones dentarias.
* Mayor acumulación de grasa subcutánea y mayor tendencia al sobrepeso. Losvarones XXY poseen un cuerpo más redondeado, en forma de pera, característico de la mujer. Esto se debe a que desarrollan caracteres femeninos, siendo uno de ellos el poseer caderas más anchas o acumular grasa en zonas características de la mujer.
* En ocasiones, criptorquidia, micropene, escroto hipoplásico o malformaciones en los genitales.
* Ginecomastia uni o bilateral. Se caracteriza porel desarrollo de pechos en el hombre (tejido mamario agrandado).
* Escasez de vello en la cara y en todo el cuerpo. Es consecuencia directa de la baja concentración de testosterona.
* Vello pubiano disminuido, o siguiendo un claro patrón femenino.
* Gonadotrofinas elevadas en la pubertad.
* Disminución de la libido sexual en la edad adulta.
* Retraso en el área del lenguaje,...